Nörodejeneratif ve genetik bir beyin hastalığı olan Huntington, beyinde yer alan sinir hücrelerinin, DNA yapısında meydana gelmiş bozukluklar sonucunda hasar alması ile ortaya çıkar. Bu rahatsızlığa sahip olan hastalar, fiziksel ve bilişsel hareket kabiliyetinde ileri derecede sorunlarla karşılaşır.
Avicenna Hastanesi olarak kaleme aldığımız bu yazıda Huntington hastalığı hakkında merak ettiğiniz tüm detaylara ulaşabilirsiniz.
[trnebanner]
Huntington Nedir?
Nadir bir hastalık olarak görülen Huntington, beyinde yer alan sinir hücrelerinin ileri derecede parçalanması (dejenereasyonu) sonucu, bireylerin yaşam fonksiyonlarında ciddi sorunlara yol açabilen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip olan bireyler hareket kabiliyetinde ciddi derecede azalma, düşünme(bilişsel) sorunlar ve psikiyatrik sorunlar ile karşılaşır. Otozol dominant olarak kalıtılan bu hastalık, beyin ve sinir sistemini etkilemekle beraber ilk belirtileri 30-50 yaş aralığında gösterir.
Huntington hastalığına sahip olan bir birey, ilk belirtilerde hastalığı farketmemiş ve/veya dikkate almamış ve bu dönemde çocuk sahibi olduysa, %50 ihtimalle çocuğu da aynı rahatsızlığı taşır. Bu sebeple kişi hastalık belirtilerini iyi takip etmelidir.
Huntington Nasıl Başlar? Belirtileri?
Hastalık başlangıcı, hastanın erken veya yetişkin başlangıçlı olmasına göre fark eder. 20 yaşından önce bu hastalığa yakalananlar ‘Genç Huntington Hastası’ olarak adlandırılır. Bu hastalarda 10-20 yıllık bir süreçte belirtiler yavaş yavaş artarak gelişir. 30 yaşından sonra gözlemlemesi ise yetişkin başlangıçlı olarak kabul edilir ve daha belirgin etkiler ile karşı karşıya kalınır.
Hastalığa sahip olan bireylerin gözlemlediği belirtiler kişiye göre sırasında farklılık göstermekle beraber aşağıdaki gibi bir süreç takip eder.
1.Huntington Hastası İlk Evrelerde;
- Öğrenmede güçlük çekme, hafıza eksikliği gibi sorunlar ile karşılaşır
- Akıl yürütme ve düşünme becerilerinde düşüş yaşar
- Karar vermek konusunda zorlanır
- Huzursuzluk hali hakimdir
- Sıklıkla sinirli bir ruh halinde olur
- Uyku sorunları yaşar
- Normal seyrinde olmayan göz hareketleri sergiler
- Yutkunma ve konuşma güçlüğü çeker
- Bir davranışa veya düşünceye takılı kalır
- Sosyal olarak kendini pasif hisseder
- Kendini sürekli olarak yorgun hisseder
- Hareket kabiliyetinde sorunlar yaşar
- Sakarlık artar
2.Huntington Hastası İlerleyen Evrelerde;
- Hareket kabiliyetinde meydana gelen sorunlar artar
- El, kol,yüz bölgelerinde istemsiz ani kasılmaları bacak kol ve gövdeye yayılır
- Kasılmalar zamanla ani kıvrılmalara sebep olur
- Yutma ve nefes güçlükleri artar
- Halüsinasyonlar görebilir
- Nöbetler artar
- Kilo kaybı yaşar
- Obsesif kompulsif bozukluk, mani depresif, bipolar bozukluk yaşayabilir
- Zamanla destek almadan hareket edemez ve konuşamaz
Huntington Kimlerde Görülür?
Sinir hücrelerin zarar görmesiyle kişinin yaşam standartlarını ciddi ölçüde azaltan Huntington hastalığı, özellikle ailesinde bu rahatsızlığa sahip olan bireylerde görülür. Hali hazırda her insanda bulunan HD geninin hasta anne ve/veya babadan hasarlı olarak çocuğa geçmesi ile çocukta bu hastalığın görülme ihtimali %50 olarak saptanmıştır.
Sıkça Sorulan Sorular
Huntington hastalığı ölümcül müdür?
Hastalık sürecinin ilerlemesi ve etkisinin artmasıyla beraber hastalık oldukça zor bir seviyeye ulaşır. Hali hazırda bu hastalık ile ilgili tedavi çalışmaları devam etmektedir fakat henüz kesin bir tedavi yöntemine ulaşılamamıştır. Bu sebeple mevcut tedavi yöntemleri ile hastalık etkileri kontrol altında tutulabilir fakat önlenemez.
Türkiye’de Huntington hastalığı?
Nöroşirurji hastalıkların içerisinde yer alan bu hastalık en çok Avrupa kökenli bireylerde, en az ise Afrika kökenli bireylerde görülür. Ülkemizdeki sıklığı ise net olarak bilinmemektedir.
Huntington hastası nasıl teşhis edilir?
Öncelikle fiziksel muayene, ardında aile ile ilgili öykü alınımı yapılır. Sonrasında MRG, BT, PET tetkikleri gibi çeşitli radyolojik görüntülenme yöntemleri kullanılarak hastalık teşhisi yapılır.
