Amiloidoz, vücutta anormal protein birikimi ile alakalı nadir bir hastalık türüdür. Bu hastalık “amiloid” adı verilen yanlış proteinler organ ve dokularda birikerek normal işlevi bozmaktadır. Amiloidler özellikle kalp, böbrekler, karaciğer, sinir sistemi ve sindirim sistemi gibi organlarda birikerek bu organların düzgün çalışmasını engeller.
Amiloidoz Nedir?
Amiloidoz, vücutta “amiloid” adı verilen anormal proteinlerin birikmesiyle ortaya çıkan nadir görülen bir hastalıktır. Bu proteinler normalde çözünürken, amiloidozda yanlış katlanarak çözünmez hale gelmektedir. Bu nedenle dokularda birikmeye başlar. Amiloid birikimi genellikle kalp, böbrekler, karaciğer, sinir sistemi ve sindirim sistemi gibi hayati organlarda gerçekleşir. Bu birikim nedeniyle organların fonksiyonlarını bozarak ciddi sağlık sorunlarına yol açmaktadır. Amiloidozun birçok farklı türü bulunmaktadır. Bu türler, hangi proteinlerin biriktiğine ve vücudun hangi kısmını etkilediğine bağlı olarak sınıflandırılır.
En yaygın olanlarından biri, yaşlı bireylerde görülen ve genellikle kalbi etkileyen transtiretin amiloidozu (ATTR) olanıdır. Bir diğer yaygın form ise AL amiloidozu, anormal plazma hücrelerinin ürettiği hafif zincirli antikorların birikmesiyle ortaya çıkar. Amiloidoz, bazen genetik yatkınlık, kronik enfeksiyonlar veya iltihaplı hastalıklar gibi altta yatan sebeplerle ilişkilendirilebilir. Bu hastalık sinsice ilerleyeyerek belirtileri ise kişiden kişiye değişiklik göstermektedir. Kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, nöropati gibi komplikasyonlar zamanla gelişebilir.
Amiloidoz tedavisi, amiloid birikimini azaltmak veya durdurmak için hastalığın türüne göre değişiklik gösterir. Tedavi seçenekleri ise genellikle altta yatan hastalığın kontrol altına alınmasını sağlayan yöntemlerdir. Bunlar bazen kemoterapi veya organ nakli gibi ileri tedavileri içermektedir. Ancak, tanı genellikle geç konulabildiği için hastalığın yönetimi zor olabilir. Bu nedenle hastalığın erken teşhisi yaşam kalitesini artırmada kritik bir rol oynar.
Amiloidoz Belirtileri Nelerdir?
- Yorgunluk ve halsizlik,
- Kilo kaybı ve iştah kaybı,
- Nefes darlığı,
- Şişlik (özellikle bacaklarda ve ayaklarda),
- Ellerde ve ayaklarda uyuşma,
- Çarpıntı,
- Ciltte morluklar,
- Karaciğer veya dalakta büyüme,
- Dilde büyüme,
- İdrarda protein kaçağı,
- Kabızlık veya ishal,
- Kan basıncında düşüş gibi belirtiler mevcuttur.
Amiloidoz Neden Olur?
- Anormal protein üretimi,
- Genetik yatkınlık (ailesel amiloidoz),
- Kronik inflamasyon (iltihap) hastalıkları,
- Böbrek hastalıkları,
- Multiple myeloma (kan kanseri türü),
- Kronik enfeksiyonlar,
- Otoimmün hastalıklar,
- Karaciğer hastalıkları,
- Uzun süreli diyaliz tedavisi,
- Sistemik hastalıklar
- Yaş alımı gibi faktörler mevcuttur.
Nasıl Teşhis Edilir?
Amiloidozun teşhisi, detaylı bir tıbbi değerlendirme ve bazı testler ile yapılmaktadır. İlk olarak hastanın belirtileri ve tıbbi geçmişi değerlendirilir. Kan ve idrar testleri, vücutta anormal protein birikimlerini tespit etmek için sıklıkla tercih edilmektedir. Teşhisin kesinleşmesi ise çoğunlukla biyopsi yapılır. Biyopsi işleminde etkilenen dokudan örnek alınarak mikroskop altında amiloid birikimi incelenmektedir. Kalp tutulumu şüphesi varsa elektrokardiyogram (EKG) ve ekokardiyografi gibi testlerle kalbin işlevleri değerlendirilmektedir. Bununla birlikte manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (BT) gibi görüntüleme yöntemleri organ hasarını görmek için kullanılmaktadır. Eğer genetik bir yatkınlık söz konusuysa, genetik testler de teşhise yardımcı olabilmektedir.
Amiloidoz Tedavisi Nasıl Olur?
Amiloidoz, anormal protein birikimlerinin organlarda ve dokularda birikmesiyle oluşan nadir görülen bir hastalıktır. Tedavi seçenkeleri ise oldukça fazla ve çeşitlidir. Ancak hastalığın tipine, organ tutulumuna ve hastanın genel durumuna bağlı olarak tedavi yöntemleri değişmektedir. Primer (AL) amiloidozda tedavi, genellikle kemoterapi ilaçları kullanılarak anormal plazma hücrelerinin kontrol altına alınmasını hedefler. Özellikle bortezomib, lenalidomid ve dexamethason gibi ilaçlar yaygın olarak kullanılmaktadır. Sekonder (AA) amiloidozda ise, altta yatan kronik enfeksiyon veya iltihabi hastalık tedavi edilmektedir. Transtiretin (ATTR) amiloidozunda ise, karaciğer nakli veya yeni geliştirilen transtiretin stabilizatörleri ve RNA bazlı tedaviler uygulanabilmektedir. Organların hasarını sınırlamak ve belirtileri hafifletmek için destekleyici tedaviler de önemlidir. Tedavi, multidisipliner bir yaklaşımla, kardiyolog, nefrolog ve hematolog gibi uzmanların iş birliğini gerektirir.
Amiloidoz Hastaları için Öneriler
- Düzenli doktor kontrollerine gidilmelidir,
- Tuz tüketimini sınırlanmalıdır (özellikle böbrek ve kalp tutulumu varsa),
- Yüksek proteinli ve dengeli bir diyet uygulamak,
- Bol sıvı tüketin, ancak sıvı dengesine dikkat etmek,
- Dinlenme ve egzersiz arasında dengeyi kurmak,
- Bağışıklık sistemini güçlendiren aşılar yaptırın,
- Enfeksiyon riskine karşı hijyen kurallarına uyun,
- Anemi belirtilerine karşı dikkatli olun,
- Ödem ve nefes darlığı gibi belirtileri takip edin,
- Kalp fonksiyonlarını izleyin, gerekirse kardiyologla iletişimde olun,
- Stresten kaçının, psikolojik destek alın,
- Düzenli kan testleri ile hastalık seyrini izleyin,
- Yan etkilere karşı ilaçlarınızı düzenli kullanın,
- Fiziksel zorlanmalardan kaçının.
Sık Sorulan Sorular
Bu hastalık, en çok kalp, böbrekler, karaciğer, sinir sistemi ve sindirim sisteminde birikmektedir.
Bu nadir rastlanan hastalığın tam anlamıyla iyileşmesi, hastalığın tipine ve tedaviye yanıtına bağlı olarak değişmektedir. ancak erken teşhis ve uygun tedavi ile hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilmektedir.
Amiloidoz teşhisi ve tedavisi için genellikle hematolog, nefrolog veya kardiyolog gibi uzmanlara başvurulması gerekir.
