Lafora hastalığı, nadir görülen ancak tedavi edilmezse ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkarak ciddi nöbetlerle neden olmaktadır. Bu hastalık, beyin hücrelerinde anormal glikojen birikintileri (Lafora cisimcikleri) oluşmasına neden olan genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Lafora Hastalığı Nedir?
Lafora hastalığı, nadir görülen ve genetik geçişli bir nörodejeneratif hastalıktır. İlerleyici miyoklonik epilepsiler grubuna dahil olan bu hastalık, genellikle ergenlik ya da erken yetişkinlik döneminde başlar ve ciddi nörolojik bozukluklarla devam eder. Lafora hastalığının temel özelliği, beyin hücrelerinde ve diğer dokularda anormal glikojen birikintilerinin oluşmasıdır. Bu birikintiler, hücrelerin işlevini bozar ve zamanla beyin hücrelerinin ölümüne yol açmaktadır. Hastalığın belirtileri arasında sık ve şiddetli nöbetler, istemsiz kas kasılmaları (miyoklonus), motor becerilerde kayıp, bilişsel gerileme ve demans yer almaktadır. Bu ciddi hastalık ilerleyici bir özelliğe sahiptir. Bunun yanı sıra şu anda hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak semptomların hafifletilmesine yönelik tedavi yöntemleri uygulanmaktadır. Bu yöntemler arasında nöbetlerin kontrol altına alınması ve yaşam kalitesinin artırılması için antiepileptik ilaçlar ve destekleyici bakım yer alır.
Lafora Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
- Sık ve şiddetli nöbetler,
- Motor becerilerde kayıp,
- Miyoklonus (ani, istemsiz kas kasılmaları),
- Hafıza kaybı,
- Yürüme güçlüğü ve denge problemleri,
- Bilişsel gerileme,
- Görsel halüsinasyonlar,
- Demans,
- Işığa duyarlılık,
- Konuşma bozuklukları,
- Duygusal dalgalanmalar ve kişilik değişiklikleri gibi belirtiler mevcuttur.
Nedenleri Nelerdir?
- EPM2A geni mutasyonu,
- NHLRC1 (EPM2B) geni mutasyonu,
- Lafora cisimciklerinin birikimi,
- Otozomal resesif kalıtım,
- Sinir hücrelerinde anormal protein birikimi,
- Glikojen metabolizması bozukluğu,
- Nöronal dejenerasyon,
- Mitokondriyal fonksiyon bozukluğu,
- Oksidatif stres artışı,
- Epileptik nöbetler ve nörolojik bozukluklar gibi birden fazla nedene bağlı olarak ortaya çıkabilmektedir.
Lafora Hastalığının Tanısı Nasıl Konulur?
Lafora hastalığının tanısı, klinik belirtiler, aile öyküsü ve genetik testler ile konulmaktadır. Bununla birlikte hastalık genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde tekrarlayan epileptik nöbetler ve nörolojik bozukluklarla kendini gösterir. Doktorlar, nöbet öyküsü ve diğer semptomları değerlendirdikten sonra beyin görüntüleme yöntemleri (MR, EEG) kullanarak tanıyı destekler. Kesin tanı, EPM2A veya NHLRC1 genlerindeki mutasyonları tespit eden genetik testlerle konur. Ayrıca, deri biyopsisi ile Lafora cisimciklerinin varlığı da incelenebilmektedir.
Lafora Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?
Lafora hastalığının günümüzde kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak semptomların kontrol altına alınması ve hastanın yaşam kalitesinin iyileştirilmesi amaçlanır. Epileptik nöbetlerin yönetimi için antiepileptik ilaçlar sıklıkla kullanılır. Ancak bu ilaçlar hastalığın ilerlemesini durdurmaz. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve semptomları hafifletmek için araştırmalar devam etmektedir. Destekleyici tedaviler, fiziksel ve bilişsel yetilerin korunmasına yardımcı olmaktadır. Multidisipliner bir yaklaşım ile nörolog, genetik danışman ve diğer sağlık profesyonellerinin iş birliği oldukça önemlidir. Ayrıca, hasta ve ailesine yönelik psikososyal destek sağlanmalıdır.
Risk Faktörleri Nelerdir?
- Ailede bu hastalığı geçirmiş olan kişiler olması,
- Otozomal resesif kalıtım taşıyıcılığı,
- Akraba evliliği,
- Epilepsi öyküsü olan aile bireyleri,
- EPM2A veya NHLRC1 gen mutasyonları,
- Glisemik kontrol bozukluğu olan aile öyküsü,
- Ergenlik veya erken yetişkinlik dönemi,
- Genetik yatkınlık,
- Nörolojik bozukluk geçmişi,
- Mitokondriyal disfonksiyon aile öyküsü.
Sık Sorulan Sorular
Lafora cisimcikleri, Lafora hastalığında beyin ve diğer dokularda biriken, anormal şekilde dallanmış ve çözünmeyen polisakkarit (glikojen) yapılarıdır.
Miyoklonik, kasların ani, kısa süreli ve istemsiz kasılmaları veya seğirmeleri anlamına gelir.
Bu nadir rastlanan hastalık en çok ergenlik dönemi ile erken yetişkinlik arasında, genellikle 10-18 yaşlarında ortaya çıkmaktadır.
