Makrodaktili Hastalığı Nedir? Nedenleri ve Tedavisi

Makrodaktili, bir veya birden fazla parmağın normalden çok daha büyük olmasıyla karakterize edilen nadir bir doğumsal anomalidir. Bu durum genellikle fetüs gelişimi sırasında, parmağı oluşturan yumuşak doku ve kemiklerdeki orantısız bir büyüme nedeniyle ortaya çıkmaktadır.

Makrodaktili Hastalığı Nedir?

Makrodaktili, doğuştan gelen bir durum olup bir veya daha fazla parmağın aşırı büyümesiyle karakterizedir. Bu hastalık genellikle el veya ayak parmaklarını etkiler ve parmakların boyutunda orantısız bir büyümeye yol açar. Büyüme, genellikle kemik, yumuşak doku, sinirler ve yağ dokusunu kapsayabilmektedir. Makrodaktili genellikle doğumda fark edilen bir hastalıktır. Ancak büyüme devam ettikçe bu durum daha da belirginleşebilir. Hastalığın nedeni tam olarak bilinmese de birden fazla faktör nedeniyle ortaya çıkabilmektedir.

Bu faktörler genetik yatkınlık veya embriyonal gelişim sırasında meydana gelen anormalliklerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Ancak hastalığın altında yatan nedenin bulunması Tedavi yöntemleri, büyümenin şiddetine ve fonksiyonel bozukluğa bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Cerrahi müdahaleler, fizik tedavi veya izleme yöntemlerini içerebilir. Makrodaktili, hastanın yaşam kalitesini ve günlük aktivitelerini etkileyebileceği için multidisipliner bir yaklaşımla ele alınması önemlidir.

Belirtileri Nelerdir?

• Bir veya daha fazla parmağın normalden büyük olması.
• Parmaklarda hareket kısıtlılığı,
• Ciltte gerilme hissi
• Ciltte kalınlaşma hissi,
• Parmaklarda sertlik hissi
• Fonksiyon kaybı,
• Etkilenen parmaklarda ağrı veya rahatsızlık hissi,
• Çevresel sinirlerde sıkışmaya bağlı his kaybı,
• El veya ayakta şekil bozukluğu,
• Parmaklarda uyuşma hissi gibi belirtiler mevcuttur.

Makrodaktili Neden Olur?

• Kalıtsal genetik değişiklikler veya mutasyonlar,
• Kan damarlarının aşırı gelişimi veya genişlemesi,
• Fetüsün gelişim döneminde meydana gelen doku veya hücre farklılaşması anormallikleri,
• Büyüme faktörlerini etkileyen hormonal sorunlar,
• Sinir dokusunun aşırı büyümesi sonucu dokuların büyümesi,
• Nedeni tam olarak belirlenemeyen durumlar.

Makrodaktilinin Teşhisi Nasıl Olur?

Makrodaktili teşhisi genellikle fiziksel muayene ve görüntüleme yöntemleriyle konulmaktadır. Doktor, öncelikle etkilenen parmağın boyutunu, şekil bozukluklarını ve hareket kısıtlılığını değerlendirir. Fiziksel muayenenin ardından, hastalığın boyutunu ve dokular üzerindeki etkisini belirlemek için röntgen, ultrason, manyetik rezonans görüntüleme (MR) veya bilgisayarlı tomografi (BT) gibi görüntüleme yöntemleri kullanılmaktadır. Bu görüntüleme teknikleri, kemiklerin, yumuşak dokuların, sinirlerin ve damarların durumunu ayrıntılı olarak incelemek için faydalıdır. Gerekirse, biyopsi veya genetik testler gibi ileri tetkikler de yapılabilir. Teşhis süreci, makrodaktilinin tipi ve ciddiyetini doğru bir şekilde belirlemek ve uygun tedavi planını oluşturmak için önemlidir.

Makrodaktili Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Makrodaktili, el veya ayak parmaklarının anormal şekilde büyümesiyle karakterize bir durumdur. Tedavi yöntemleri ise, hastanın yaşına, semptomlarının şiddetine ve parmakların işlevselliğine bağlı olarak değişir. Ancak tedavi genellikle cerrahi müdahaleye dayanmaktadır. Çünkü bu durumun ilaçla tedavisi mümkün değildir. Cerrahi tedavi seçenekleri arasında, etkilenen dokuların küçültülmesi için debulking ameliyatları, kemik deformitelerini düzeltmek için osteotomi veya aşırı büyük parmakların kısaltılması yer alabilmektedir. Ağır vakalarda, fonksiyonel ve estetik nedenlerle parmağın tamamen çıkarılması (amputasyon) gerekebilmektedir. Ayrıca, çocukluk döneminde teşhis konulmuşsa büyüme plaklarının etkilenmesi durumunda büyümeyi durdurmak için epifiziyodez gibi yöntemler uygulanabilmektedir. Tedavi sonrasında fizik tedavi ve rehabilitasyon, el veya ayak fonksiyonlarını optimize etmek için önemlidir. Makrodaktili tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve cerrah, ortopedist ve fizik tedavi uzmanlarının iş birliğiyle yönetilmelidir.

Sık Sorulan Sorular