Gardner Sendromu kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle bağırsaklarda çok sayıda polip oluşumu ile kendini göstermektedir. Bu sendrom, ailevi adenomatoz polipozis (FAP) hastalığının bir alt türüdür. Poliplerin kansere dönüşme riski yüksektir. Ayrıca cilt altında kistler, iyi huylu tümörler, kemik büyümeleri (osteomlar) ve diş anormallikleri gibi belirtiler de görülebilmektedir.
Gardner Sendromu Nedir?
Gardner Sendromu, genetik geçişli, nadir görülen bir hastalıktır ve çoğunlukla ailevi adenomatoz polipozis (FAP) adı verilen durumun bir varyantı olarak kabul edilmektedir. Bu sendrom, özellikle kalın bağırsakta yüzlerce hatta binlerce polip oluşumuna neden olmaktadır. Bunun yanı sıra bu poliplerin zamanla kansere dönüşme riski oldukça yüksektir. Gardner Sendromu sadece sindirim sistemiyle sınırlı kalmaz. Aynı zamanda cilt altında yağ bezesi (lipom), bağ dokusu tümörleri (desmoid tümörler), kemiklerde iyi huylu büyümeler (osteom), diş yapısında bozukluklar ve göz retinasında pigment değişiklikleri gibi çok sayıda ekstraintestinal belirtiyle de kendini gösterebilmektedir.
Bu nedenle hastalık sistemik bir tablo çizer. Genellikle APC genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bir durumdur ve otozomal dominant kalıtımla geçmektedir. Kısaca bu durum ebeveynlerden biri bu geni taşıyorsa çocukta görülme olasılığı %50’dir. Gardner Sendromu tanısı genetik testlerle ve kolonoskopi gibi görüntüleme yöntemleriyle konulmaktadır. Erken teşhis ve düzenli takip, kanser gelişimini önlemede büyük önem taşır. Bu nedenle yüksek risk taşıyan bireylerde koruyucu cerrahi müdahaleler dahi gerekebilmektedir.
Gardner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
- Kalın bağırsakta çok sayıda polip
- Karın ağrısı ve sindirim sorunları
- Dışkıda kan
- Cilt altında yağ bezeleri (lipom)
- Bağ dokusu tümörleri (desmoid tümörler)
- Kemiklerde iyi huylu büyümeler (osteom)
- Çene ve kafatasında anormal kemik yapıları
- Diş eksiklikleri veya fazla diş
- Göz retinasında pigment lekeleri
- Yorgunluk ve kansızlık (poliplerden kaynaklı kan kaybı nedeniyle)
- Karında kitle hissi
- Kabızlık veya ishal gibi bağırsak alışkanlıklarında değişiklik
- Ağız içinde iyi huylu kitleler
- Tiroid veya diğer iç organlarda tümör gelişimi (nadir) gibi belirtiler vardır.
Neden Olur?
- APC geninde mutasyon
- Kalıtsal (ailesel) geçiş
- Otozomal dominant genetik yapı
- Ebeveynlerden birinde hastalık öyküsü
- DNA onarım mekanizmalarında bozukluk
- Ailevi adenomatöz polipozis (FAP) geçmişi
- Genetik yatkınlık nedeniyle çocuklukta başlaması
- Genetik tarama yapılmadan geçen kuşaklar
- Hücre büyüme ve çoğalmasını düzenleyen genlerde anormallik
- Çevresel faktörlerin etkisi genetik bozuklukla birleşince riskin artması
Gardner Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Gardner Sendromunun tanısı, genellikle aile öyküsü ve klinik belirtiler doğrultusunda şüphelenilerek konulmaktadır. İlk olarak hastanın ailesinde polip, kolon kanseri veya Gardner Sendromu öyküsü olup olmadığı sorgulanır. Ardından kolonoskopi ile kalın bağırsakta çok sayıda polip varlığı araştırılır. Bu poliplerden örnekler alınarak patolojik inceleme yapılmaktadır. Ayrıca hastada cilt altı kitleler, kemik büyümeleri veya diş anormallikleri gibi dış belirtiler varsa bunlar da tanıya katkı sağlamaktadır. Kesin tanı için genetik test yapılır ve APC genindeki mutasyon araştırılır. Göz dibi muayenesi (retina pigment değişiklikleri için) ve görüntüleme yöntemleri (BT, MR gibi) de hastalığın yaygınlığını belirlemede kullanılmaktadır. Erken tanı, hem kanser gelişimini önlemek hem de aile bireylerinin taranması açısından büyük önem taşımaktadır.
Gardner Sendromunun Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Gardner Sendromunun tedavi yöntemleri, hastalığın evresine, polip sayısına ve mevcut belirtilere göre planlanmaktadır. Öncelikle hastalar düzenli olarak kolonoskopi ile takip edilir ve bağırsakta oluşan polipler endoskopik yöntemlerle çıkarılır. Ancak polip sayısı çok fazlaysa ve kanser riski yüksekse, koruyucu amaçlı kalın bağırsağın cerrahi olarak tamamen alınması (kolektomi) önerilebilmektedir. Gardner Sendromu yalnızca bağırsaklarla sınırlı olmadığı için, cilt altı kitleler, kemik büyümeleri ve diş anormallikleri gibi durumlarda da ilgili branşlardan destek alınarak cerrahi veya medikal müdahaleler yapılabilir.
Desmoid tümörler gibi yumuşak doku tümörleri genellikle medikal tedavi ya da gerektiğinde cerrahi ile kontrol altına alınmaktadır. Genetik geçişli bir hastalık olduğu için aile bireylerine genetik danışmanlık verilmesi ve riskli bireylerin taranması da tedavi sürecinin önemli bir parçasıdır. Ayrıca cerrahi sonrası oluşabilecek sindirim problemlerine karşı vitamin ve mineral desteği gerekebilmektedir. Hastaların yaşam kalitesini artırmak için psikolojik destek de tedavi planına dâhil edilmelidir. Eğer sendrom ilerleyerek kansere yol açmışsa, onkolojik tedavi yöntemleri devreye girer
Sık Sorulan Sorular
Tedavi edilmezse kalın bağırsak kanseri gelişme riski oldukça yüksektir ve bu kanser, hastanın yaşam kalitesini ciddi şekilde olumsuz etkileyebilmektedir. Bu nedenle düzenli takip, erken tanı ve uygun tedavi yöntemleri hayati önem taşır.
Erken teşhis ve düzenli takip sayesinde hastalığın ilerlemesi kontrol altına alınabilmektedir. Böylece ciddi komplikasyonlar ve kanser riski azaltılır. Uygun tedavi yöntemleri uygulandığında, hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde korunur ve günlük yaşamlarında daha sağlıklı ve aktif olmaları sağlanmaktadır.
Hastalığın nesilden nesile geçişini anlamak ve riskleri yönetmek için gereklidir.
