Angelman Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Angelman sendromu, nörogelişimsel bir bozukluktur ve genetik bir kökene sahiptir. Bu hastalık ilk olarak 1965 yılında Dr. Harry Angelman tarafından tanımlanmıştır. Bu sendrom, 15. kromozomun anne tarafından aktarılan kopyasındaki bir anormallikten kaynaklanmaktadır. UBE3A genindeki mutasyonlar bu duruma yol açar. Bu sendrom bireylerde ciddi derecede gelişimsel problemlere ve gecikmelere neden olmaktadır.

Angelman Sendromu Nedir?

Angelman sendromu, nörogelişimsel bir bozukluktur. Ayrıca genetik bir kökene sahiptir. Bu sendrom, 15. kromozomun anne tarafından aktarılan kopyasındaki bir anormallikten kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte UBE3A genindeki mutasyonlar bu sendroma neden olmaktadır. Bu sendroma sahip bireyler ciddi gelişimsel problemlere, gecikmelere, konuşma bozuklukları, denge ve hareket problemleri gibi daha birçok semptomlara neden olmaktadır. Aynı zamanda karakteristik yüz ifadeleri ve sık gülme nöbetleri gibi belirtiler gözlemlenir. Ayrıca bu sendrom epilepsi ve uyku sorunları ile de ilişkilidir. Bu sendromun tedavisi maalesef yoktur. Ancak meydana gelen semptomları hafifletmeye yönelik terapiler ve destekleyici tedaviler uygulanmaktadır. Bu nedenle sendromda erken tanı ve müdahale, yaşam kalitesini artırmada önemli rol oynar.

Angelman Sendromu Belirtileri Nedir?

• Gelişimsel açıdan gecikme,
• Uyku bozuklukları,
• Entelektüel yetersizlik,
• Epilepsi nöbetleri,
• Ağızdan dışarı çıkan, büyük dil,
• Hareket ve denge bozukluğu,
• Açık renk saç, ten, renkli göz,
• Dikkat süresinin kısa olması,
• Suya hayranlık duyma, akan suyu izleme,
• Şaşı göz,
• Konuşmada zorluk çekmek,
• Çabuk heyecanlanma, elleri çırpma,
• Hiperaktivite,
• Skolyoz, ancak bu belirtiler kişiden kişiye göre değişiklik göstermektedir.

Angelman Sendromu Neden Olur?

Bu sendrom genellikle 15. kromozomun uzun kolunda (15q11-q13) bulunan UBE3A genindeki anormalliklerden kaynaklanmaktadır. Bu gen, beyindeki bazı proteinlerin düzenlenmesinde önemli bir rol oynamaktadır. Ancak bu proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu, bu sendromun ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Bu genetik bozukluk, genellikle ya UBE3A geninin bir kopyasının silinmesi, mutasyonu veya her iki ebeveynden de miras alınan genlerin hatalı olması sonucu ortaya çıkmaktadır. Aynı zamanda anne tarafından aktarılan UBE3A genindeki problemler, sendromun belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur. Bu sendroma sahip olan kişilerde ciddi gelişimsel gecikmelere, konuşma sorunlarına, motor beceri bozukluklarına ve tipik olarak mutlu bir davranış ve sık gülümseme gibi belirgin davranışsal özelliklere yol açar.

Oluşabilecek Komplikasyonlar Nelerdir?

• Gelişimsel gecikmeler,
• Hiperaktivite,
• Dikkat dağınıklığı,
• Davranışsal özellikler (sık gülümseme, mutlu tavırlar),
• Konuşma sorunları veya konuşamama,
• Nöbetler (epilepsi),
• Mikrosefali (küçük kafa boyutu),
• Beslenme ve yutma güçlükleri,
• Koordinasyon ve denge problemleri (ataksi),
• Gastrointestinal problemler (kabızlık, reflü),
• Uyku bozuklukları.

Tanısı Nasıl Konur?

Bu sendromun tanısı, genellikle çocukluk döneminde belirgin hale gelen gelişimsel gecikmeler, konuşma zorlukları, hareket ve denge problemleri gibi belirtilerle şüphelenilmektedir. Tanı sürecinde, ayrıntılı bir tıbbi geçmiş ve fiziksel muayenenin yanı sıra genetik testlere de başvurulmaktadır. Bu sendrom genetik bir hastalık olduğundan dolayı UBE3A genindeki anormallikleri değerlendirmek için DNA metilasyon testi ve moleküler genetik testler kullanılmaktadır. Fluoresan in situ hibridizasyon (FISH) testi ve mikrodizin analizi de diğer yardımcı genetik testler arasında yer alır. Bununla birlikte daha birden fazla test uygulanmaktadır. Bu kapsamlı incelemeler sonucunda, bu sendromun tanısı kolaylıkla doğrulanır.

Angelman Sendromu Tedavisi Nedir?

Bu sendrom, nörogelişimsel bir bozukluk oluktur ve konuşma yeteneğinin azlığı veya yokluğu, motor koordinasyon problemleri, epilepsi gibi belirtileri ile tanınmaktadır. Angelman sendromunun kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak semptomları hafifletmeye ve yönetmeye yönelik çeşitli tedavi yaklaşımları mevcuttur. Tedaviye başlamadan önce sendroma sahip olan birey doktor tarafından muayene yapılır. Sonrasında doktor kişiye özel tedavi pplanlaması yapar. Epilepsi nöbetlerini kontrol altına almak için antikonvülzan ilaçlar önerilebilir. Fizyoterapi, motor becerilerin geliştirilmesine yardımcı olabilirken, konuşma terapisi ve alternatif iletişim yöntemleri, etkili bir yöntemdir. Davranış terapisi, uyku düzenlemeleri ve özel eğitim programları da hastaların yaşam kalitesini artırmak için uygulanmaktadır.

Sık Sorulan Sorular