Fabry Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Fabry hastalığı, nadir görülen genetik bir metabolik bozukluktur. Vücuttaki alfa-galaktosidaz A enziminin eksikliği nedeniyle yağlar hücrelerde birikerek çeşitli organlarda hasara yol açmaktadır. Belirtileri arasında ağrılı krizler, deri döküntüleri, böbrek ve kalp problemleri vardır.

Fabry Hastalığı Nedir?

Fabry hastalığı, X kromozomuna bağlı kalıtsal nadir bir genetik hastalıktır. Vücutta alfa-galaktosidaz A adlı enzimin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle, belirli yağlar (globotriaosilseramid) hücrelerde birikir ve bu durum çeşitli organlarda hasara yol açar. Hastalık, özellikle böbrek, kalp, sinir sistemi ve deri üzerinde etkili olabilmektedir. Belirtiler genellikle çocuklukta başlar ve ilerleyici niteliktedir. Fabry hastalığının tanısı genetik testler ve enzim aktivite ölçümleri ile konulmaktadır. Erken tanı ve tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak için önemlidir.

Belirtileri Nelerdir?

• Aşırı terleme (hipohidroz)
• Deri döküntüleri (angiokeratomlar)
• Şiddetli bacak ağrıları
• Karın ağrısı
• İşitme problemleri
• Görme sorunları (katarakt, bulanık görme)
• Yüksek tansiyon
• Böbrek fonksiyon bozuklukları
• Kalp hastalıkları (duruş bozuklukları, kalp yetmezliği)
• Nefes darlığı
• Deri renginde değişiklikler gibi belirtiler vardır.

Fabry Hastalığının Göz Bulguları Nelerdir?

• Kornea verticillata (girdap şeklinde kornea bulanıklığı)
• Katarakt (özellikle ön subkapsüler tip)
• Retinal damarların incelmesi veya bükülmesi
• Gözde ağrı veya batma hissi
• Fotofobi (ışığa hassasiyet)
• Görme bulanıklığı
• Göz yaşı üretiminde azalma
• Göz dibi muayenesinde anormal bulgular

Nasıl Tedavi Edilir?

Fabry hastalığının tedavisinde temel yaklaşım, eksik olan enzimin yerine konmasıdır. Bu amaçla enzim replasman tedavisi (ERT) uygulanır ve bu tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir, organ hasarını azaltabilir. ERT, damar yoluyla belirli aralıklarla verilen alfa-galaktosidaz A enzimiyle gerçekleştirilmektedir. Ayrıca, bazı hastalarda şaperon tedavisi adı verilen ağızdan alınan ilaçlar da kullanılabilmektedir. Bunun dışında, hastalığın yol açtığı semptomlara yönelik destekleyici tedaviler de önemlidir. Örneğin böbrek yetmezliği gelişmişse diyaliz veya böbrek nakli gerekebilmektedir. Kalp sorunları için kardiyolojik takip gerekir. Ağrı yönetimi, sindirim sorunları ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik destekler de tedavinin bir parçasıdır. Erken tanı, tedavi sürecinin başarısını artırmaktadır.

Fabry Hastalığı Testi Nasıl Yapılır?

Fabry hastalığının tanısı, genellikle klinik belirtiler doğrultusunda şüphelenildikten sonra yapılan özel testlerle konulmaktadır. İlk aşamada, kandaki alfa-galaktosidaz A enziminin düzeyi ölçülür. Erkek hastalarda bu enzimin düşük seviyede bulunması tanı koydurucudur. Ancak kadın taşıyıcılarda enzim düzeyleri normal çıkabileceği için genetik testler daha güvenilir sonuç vermektedir. Genetik analizle GLA genindeki mutasyon saptanarak kesin tanı konur. Bazı durumlarda idrarda veya deri biyopsisinde biriken yağ ürünleri de incelenebilmektedir. Aile öyküsü olan bireylerde, erken tanı için tarama testleri ve genetik danışmanlık önerilmektedir.

Fabry Hastalığı Kendiliğinden Geçer mi?

Bu hastalık kendiliğinden iyileşen veya zamanla geçen bir hastalık değildir. Genetik bir hastalık olduğu için vücuttaki belirli bir enzimin (alfa-galaktosidaz A) eksikliği ya da işlevsizliği kalıcıdır ve tedavi edilmedikçe düzelmez. Bu enzimin eksikliği nedeniyle vücutta bazı yağ benzeri maddeler (globotriaosilseramid) hücrelerde birikmeye başlar ve zamanla birçok organı etkileyerek ciddi sağlık sorunlarına yol açar. Özellikle böbrekler, kalp, beyin ve sinir sistemi bu birikimden en çok zarar gören yapılardır. Tedavi edilmediğinde hastalık ilerleyerek böbrek yetmezliği, kalp hastalıkları, felç gibi hayati tehlike taşıyan durumlara neden olabilmektedir. Bu nedenle Fabry hastalığı, sadece semptomlara göre değil, mutlaka tanı konulup düzenli takip ve tedavi gerektiren bir hastalıktır. Enzim replasman tedavisi, şaperon tedavisi ve organlara yönelik destekleyici tedavilerle hastalığın ilerlemesi kontrol altına alınabilmektedir. Ancak hiçbir tedavi uygulanmazsa hastalık kendiliğinden geçmez. Bu nedenle erken tanı ve düzenli medikal takip, Fabry hastalığı olan bireylerin yaşam kalitesini ve süresini belirlemede kritik öneme sahiptir.

Sık Sorulan Sorular