Fanconi Sendromu Nedir? Fanconi Sendromu Türleri Nelerdir?

Fanconi Sendromu, böbreklerin proksimal tübüllerinde emilim bozukluğu ile seyreden nadir bir hastalıktır. Bu durum, glikoz, aminoasit, fosfat ve bikarbonat gibi maddelerin idrarla kaybına neden olmaktadır.

Fanconi Sendromu Nedir?

Fanconi Sendromu, böbreklerde özellikle proksimal tübüllerde meydana gelen emilim bozukluğu sonucu ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu bozukluk, normalde kana geri alınması gereken glikoz, aminoasit, fosfat ve bikarbonat gibi maddelerin idrarla kaybına yol açar. Genetik nedenlerle doğuştan gelişebileceği gibi, bazı ilaçlar, ağır metal zehirlenmeleri veya diğer hastalıklar sonucu edinsel olarak da ortaya çıkabilmektedir. Hastalık; kemiklerde zayıflama, gelişme geriliği, kas güçsüzlüğü, sık idrara çıkma ve vücutta asit-baz dengesinin bozulması gibi belirtilerle kendini gösterebilmektedir. Erken tanı ve uygun tedavi, hastalığın seyrini olumlu yönde etkilediğinden dolayı oldukça önemlidir.

Fanconi Sendromu Türleri Nelerdir?

Fanconi Sendromu, konjenital (doğuştan) ve edinsel (sonradan gelişen) olmak üzere ikiye ayrılır. Doğuştan formu genetik hastalıklarla ilişkiliyken, sonradan gelişen formu ilaçlar, toksinler veya bazı böbrek hastalıkları nedeniyle ortaya çıkmaktadır.

Konjenital (Doğuştan) Fanconi Sendromu 

Bu sendrom, genetik bozukluklar sonucu doğumdan itibaren böbreklerin proksimal tübüllerinde emilim işlevinin bozulmasıyla ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu durumda, normalde kana geri emilmesi gereken glikoz, aminoasit, fosfat ve bikarbonat gibi maddeler idrarla kaybedilir. Bunun yanı sıra Çoğunlukla sistinozis, Wilson hastalığı, Lowe sendromu gibi kalıtsal metabolik hastalıklarla birlikte görülmektedir. Bununla birlikte erken yaşlarda kemiklerde zayıflama, büyüme geriliği, kas güçsüzlüğü ve metabolik asidoz belirtileri ortaya çıkabilir. Erken tanı ve destekleyici tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada oldukça önemlidir.

Edinsel (Sonradan Gelişen) Fanconi Sendromu

Bu sendrom ise, doğuştan değil, yaşamın ilerleyen dönemlerinde çeşitli çevresel veya tıbbi etkenler sonucu ortaya çıkan bir böbrek hastalığıdır. Böbreklerin proksimal tübüllerinde işlev bozukluğu ortaya çıkmaktadır. Bu durum fosfat ve bikarbonat gibi maddelerin idrarla kaybına yol açar. En sık nedenleri arasında bazı kemoterapi ilaçları, ağır metal zehirlenmeleri, multiple miyelom ve bazı kronik böbrek hastalıkları yer almaktadır. Belirtiler arasında yorgunluk, kas güçsüzlüğü ve kemik ağrıları vardır. Nedene yönelik tedavi ve destekleyici bakım, hastalığın kontrol altına alınmasında kritik rol oynamaktadır.

Nedenleri Nelerdir?

• Genetik hastalıklar (sistinozis, Wilson hastalığı, Lowe sendromu)
• Kalıtsal metabolik bozukluklar
• Bazı kemoterapi ilaçları (ifosfamid, sisplatin vb.)
• Antiviral ilaçlar (özellikle tenofovir)
• Ağır metal zehirlenmeleri (kurşun, kadmiyum, cıva)
• Multiple miyelom
• Kronik böbrek hastalıkları
• Amiloidoz
• Vitamin D fazlalığı
• Otoimmün hastalıklar (Sjögren sendromu vb.).

Belirtileri Nelerdir?

• Sık idrara çıkma
• Aşırı susama
• Yorgunluk ve halsizlik
• Kas güçsüzlüğü
• Kemik ağrıları ve deformiteler
• Büyüme geriliği (çocuklarda)
• Kemik erimesi (osteoporoz)
• Dehidratasyon
• Elektrolit dengesizlikleri (hipokalemi, hipofosfatemi)
• Mide bulantısı ve kusma gibi belirtiler vardır.

Fanconi Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Fanconi Sendromu tedavisi, öncelikle hastalığın nedenine yönelik olarak planlanır. Edinsel formlarda neden olan ilaç veya toksinlerin kesilmesi gerekmektedir. Ancak konjenital formlarda genetik düzeltme mümkün olmadığından semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanmaktadır. Bununla birlikte tedavide böbreklerin kaybettiği maddelerin yerine konması önemlidir. Fosfat ve bikarbonat takviyeleri, vitamin D ve kalsiyum desteği sıklıkla kullanılmaktadır. Ayrıca dehidratasyon, elektrolit dengesizlikleri ve kemik sorunları yakından izlenir ve gerekli önlemler alınır. Bununla birlikte düzenli izlem hastalığın komplikasyonlarını azaltmada ve yaşam kalitesini artırmada kritik rol oynamaktadır.

Akraba Evliliği ve Genetik Risk

Akraba evliliği, özellikle birinci derece kuzenler arasında gerçekleştiğinde, genetik hastalık riskini artırabilmektedir. Bunun nedeni, her iki ebeveynin de aynı çekinik gen mutasyonlarını taşıma olasılığının yükselmesidir. Bu durum, çocuklarda doğuştan metabolik bozukluklar, genetik sendromlar veya kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma riskini artırır. Bununla birlikte genetik danışmanlık ve uygun tarama testleri, akraba evliliği planlayan çiftler için riskleri değerlendirme ve bilinçli karar alma açısından büyük önem taşımaktadır.

Sık Sorulan Sorular