Fenilketonüri Hastalığı (PKU) Nedir?

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücutta düzgün bir şekilde metabolize edilememesiyle alakalı genetik bir hastalıktır. Bu durum, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği veya işlevsizliği nedeniyle oluşmaktadır. Fenilalanin, proteinlerin yapı taşlarından biridir. Aynı zamanda gıdalarla alınmaktadır. PKU’lu bireylerde, fenilalanin uygun şekilde parçalanması nedeniyle kan ve beyin dokularında yüksek seviyelerde birikmesine yol açar.

Fenilketonüri Hastalığı (PKU) Nedir?

Fenilketonüri (PKU), genetik bir metabolizma bozukluğudur. Fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücutta doğru şekilde işlenememesi sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu hastalıkta, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle fenilalanin, toksik seviyelere ulaşarak beyin ve sinir sistemi üzerinde zararlı etkiler oluşturur. Eğer tedavi edilmezse, PKU zihinsel engelliliğe, nörolojik sorunlar ve davranış bozukluklarına yol açabilmektedir. Bu hastalık, yenidoğan tarama programları sayesinde erken dönemde tespit edilebilmektedir.

Bu hastalık özel bir diyetle yönetilebilmektedir. PKU’lu bireyler, fenilalanin içeriği düşük olan gıdalar tüketerek bu hastalığı daha iyi yönetmeleri sağlanmaktadır. PKU tedavi edilmediği takdirde ciddi sağlık sorunlarına neden olabilmektedir. Bu nedenle erken teşhis ve tedavi oldukça önemlidir.

Belirtileri Nelerdir?

• Zihinsel gerilik,
• Gelişim geriliği,
• Epilepsi,
• Motor becerilerde zayıflık,
• Davranış problemleri,
• Ekzema gibi cilt problemleri,
• Mikrocephali,
• Yürüme veya konuşma gibi motor gelişiminde gecikme,
• Kötü kokulu nefes, cilt veya idrar,
• Hiperaktivite.

Fenilketonüri Tanısı Nasıl Konulur?

PKU kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle bebeklik döneminde tespit edilmesi oldukça önemlidir. Bu nedenle çeşitli yenidoğan testleri yapılmaktadır. Yenidoğan tarama testlerinde bu hastalığa da bakılmaktadır. Tarama testleri için ise, bebeğin topuğundan iki damla kadar kan alınmaktadır. Bu alınan kan laboratuvara gönderilerek bu hastalığın teşhisi kolaylıkla konulur. Bu hastalığın henüz bebekken teşhis edilmesinin nedeni ise hastalık edeni ile oluşabilecek belirtilerin henüz ortaya çıkmadan önüne geçmektir.

Fenilketonüri Hastalığı Tedavisi Nasıldır?

Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen nadir bir genetik bozukluktur. Bu hastalığın tedavisi, erken teşhis ve tedaviye uygun bir diyetle yönetilmektedir. Yeni doğan taramaları ile erken teşhis edilen bu hastalığın erken teşhisi bebek ve yaşamı için oldukça önemlidir. Tedavide en önemli unsur ise fenilalanin içeriği düşük özel bir diyet uygulanmasıdır. Bu diyet, özellikle protein içeren gıdaların sınırlandırılmasını gerektirir; et, süt ürünleri, yumurta, kuruyemişler ve bazı tahıllar gibi yüksek proteinli yiyeceklerden kaçınılmalıdır. Bunun yerine düşük fenilalanin içeren tıbbi gıdalar ve amino asit karışımları kullanılmaktadır. Diyet tedavisine ek olarak ilaç tedavisi de uygulanabilmektedir. PKU’nun süreci yaşam boyu süren bir dikkat ve uyum gerektirmektedir.

Fenilketonüri Hangi Hastalıklara Yol Açar?

• Depresyon,
• Nörolojik hastalıklar,
• Dermatolojik hastalıklar,
• Cilt hastalıkları,
• Davranış problemleri gibi sorunlara yol açabilmektedir.

Fenilketonüri Yenidoğan Bebeklerde Hangi Belirtilerle Kendisini Belli Eder?

• Ciltde kızarıklıklar meydana gelmesi,
• Beslenme problemleri yaşamak,
• Bebeğin emme güçlüğü çekmesi,
• Açık renkli ten, göz ve saç rengi gibi belirtiler mevcuttur.

PKU Hastalığı Kimlerde Görülür?

PKU hastalığı, genetik bir metabolik bozukluktur. Vücudun fenilalanin adı verilen bir amino asidi düzgün bir şekilde metabolize edememesi sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu hastalığın ortaya çıkabilmesi için bireyin her iki ebeveyninden de kusurlu geni alması gerekmektedir. Fenilketonüri, dünya genelinde farklı etnik gruplar arasında değişen sıklıkta görülmktedir. Örneğin, Kuzey Avrupa kökenli bireylerde daha yaygındır. Ancak Asya ve Afrika kökenli bireylerde daha nadir görülür. Bu hastalık, doğumdan hemen sonra yapılan yeni doğan tarama testi ile tespit edilmektedir. Erken tanı ve uygun diyet tedavisi ile fenilketonüri hastalarının normal bir yaşam sürmeleri mümkün olmaktadır.

Sık Sorulan Sorular