Online Randevu
  • Onkoloji (Kanser) Merkezi
  • Check-Up Programları
  • Saç Ekimi Merkezi
  • Robotik Fizik Tedavi Merkezi
  • İleri Düzey Görüntüleme Merkezi
  • Hastaneler
  • Kurumsal
  • Kariyer
  • Ulaşım ve İletişim
Avicenna
Logo Logo
Online Randevu
Tıbbi Birimler Doktorlar Kurumsal Onkoloji (Kanser) Merkezi Ulaşım ve İletişim International Patient Services
Logo

  • Tıbbi Birimler
  • Doktorlar
  • Kurumsal
  • Onkoloji (Kanser) Merkezi
  • Ulaşım ve İletişim
  • International Patient Services
  • Onkoloji (Kanser) Merkezi
  • Check-Up Programları
  • Saç Ekimi Merkezi
  • Robotik Fizik Tedavi Merkezi
  • İleri Düzey Görüntüleme Merkezi
  • Hastaneler
  • E-Testler
Online Randevu
Kurumsal Kariyer Ulaşım ve İletişim
0216 574 10 00

Hızlı Bağlantılar

  • Tıbbi Birimler
  • Doktorlar
  • Kurumsal
  • Onkoloji (Kanser) Merkezi
  • International Patient Services

Lafora Hastalığı Belirtileri Ve Tedavisi

  • 2024-11-05
  • # avicenna YAZILARI
Lafora Hastalığı

İçindekiler

Ücretsiz Danışmanlık Alın

Lafora hastalığı, nadir görülen ancak tedavi edilmezse ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkarak ciddi nöbetlerle neden olmaktadır. Bu hastalık, beyin hücrelerinde anormal glikojen birikintileri (Lafora cisimcikleri) oluşmasına neden olan genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Lafora Hastalığı Nedir?

Lafora hastalığı, nadir görülen ve genetik geçişli bir nörodejeneratif hastalıktır. İlerleyici miyoklonik epilepsiler grubuna dahil olan bu hastalık, genellikle ergenlik ya da erken yetişkinlik döneminde başlar ve ciddi nörolojik bozukluklarla devam eder. Lafora hastalığının temel özelliği, beyin hücrelerinde ve diğer dokularda anormal glikojen birikintilerinin oluşmasıdır. Bu birikintiler, hücrelerin işlevini bozar ve zamanla beyin hücrelerinin ölümüne yol açmaktadır. Hastalığın belirtileri arasında sık ve şiddetli nöbetler, istemsiz kas kasılmaları (miyoklonus), motor becerilerde kayıp, bilişsel gerileme ve demans yer almaktadır. Bu ciddi hastalık ilerleyici bir özelliğe sahiptir. Bunun yanı sıra şu anda hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak semptomların hafifletilmesine yönelik tedavi yöntemleri uygulanmaktadır. Bu yöntemler arasında nöbetlerin kontrol altına alınması ve yaşam kalitesinin artırılması için antiepileptik ilaçlar ve destekleyici bakım yer alır.

Lafora Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

  • Sık ve şiddetli nöbetler,
  • Motor becerilerde kayıp,
  • Miyoklonus (ani, istemsiz kas kasılmaları),
  • Hafıza kaybı,
  • Yürüme güçlüğü ve denge problemleri,
  • Bilişsel gerileme,
  • Görsel halüsinasyonlar,
  • Demans,
  • Işığa duyarlılık,
  • Konuşma bozuklukları,
  • Duygusal dalgalanmalar ve kişilik değişiklikleri gibi belirtiler mevcuttur.

Nedenleri Nelerdir?

  • EPM2A geni mutasyonu,
  • NHLRC1 (EPM2B) geni mutasyonu,
  • Lafora cisimciklerinin birikimi,
  • Otozomal resesif kalıtım,
  • Sinir hücrelerinde anormal protein birikimi,
  • Glikojen metabolizması bozukluğu,
  • Nöronal dejenerasyon,
  • Mitokondriyal fonksiyon bozukluğu,
  • Oksidatif stres artışı,
  • Epileptik nöbetler ve nörolojik bozukluklar gibi birden fazla nedene bağlı olarak ortaya çıkabilmektedir.

Lafora Hastalığının Tanısı Nasıl Konulur?

Lafora hastalığının tanısı, klinik belirtiler, aile öyküsü ve genetik testler ile konulmaktadır. Bununla birlikte hastalık genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde tekrarlayan epileptik nöbetler ve nörolojik bozukluklarla kendini gösterir. Doktorlar, nöbet öyküsü ve diğer semptomları değerlendirdikten sonra beyin görüntüleme yöntemleri (MR, EEG) kullanarak tanıyı destekler. Kesin tanı, EPM2A veya NHLRC1 genlerindeki mutasyonları tespit eden genetik testlerle konur. Ayrıca, deri biyopsisi ile Lafora cisimciklerinin varlığı da incelenebilmektedir.

Lafora Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?

Lafora hastalığının günümüzde kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak semptomların kontrol altına alınması ve hastanın yaşam kalitesinin iyileştirilmesi amaçlanır. Epileptik nöbetlerin yönetimi için antiepileptik ilaçlar sıklıkla kullanılır. Ancak bu ilaçlar hastalığın ilerlemesini durdurmaz. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve semptomları hafifletmek için araştırmalar devam etmektedir. Destekleyici tedaviler, fiziksel ve bilişsel yetilerin korunmasına yardımcı olmaktadır. Multidisipliner bir yaklaşım ile nörolog, genetik danışman ve diğer sağlık profesyonellerinin iş birliği oldukça önemlidir. Ayrıca, hasta ve ailesine yönelik psikososyal destek sağlanmalıdır.

Risk Faktörleri Nelerdir?

  • Ailede bu hastalığı geçirmiş olan kişiler olması,
  • Otozomal resesif kalıtım taşıyıcılığı,
  • Akraba evliliği,
  • Epilepsi öyküsü olan aile bireyleri,
  • EPM2A veya NHLRC1 gen mutasyonları,
  • Glisemik kontrol bozukluğu olan aile öyküsü,
  • Ergenlik veya erken yetişkinlik dönemi,
  • Genetik yatkınlık,
  • Nörolojik bozukluk geçmişi,
  • Mitokondriyal disfonksiyon aile öyküsü.

Sık Sorulan Sorular

Lafora Cisimcikleri Nedir?

Lafora cisimcikleri, Lafora hastalığında beyin ve diğer dokularda biriken, anormal şekilde dallanmış ve çözünmeyen polisakkarit (glikojen) yapılarıdır.

Miyoklonik Ne Demektir?

Miyoklonik, kasların ani, kısa süreli ve istemsiz kasılmaları veya seğirmeleri anlamına gelir.

Lafora Hastalığı En Çok Hangi Yaşlarda Ortaya Çıkar?

Bu nadir rastlanan hastalık en çok ergenlik dönemi ile erken yetişkinlik arasında, genellikle 10-18 yaşlarında ortaya çıkmaktadır.

Paylaş:

⚠️ Yasal Uyarı

“Bu internet sitesinin içerikleri, siteye giriş yapan hastaların ve ziyaretçilerin güncel bilgilere ulaşabilmesi adına hazırlanmıştır. Sitedeki bilgilerin, sağlık alanında tanı, tedavi ya da ilaç reçetesi gibi bir özelliği bulunmamaktadır. İnternet sitemiz, sağlıkla ilgili bütün konuların ancak, doktor muayenesi ile teşhis ve tedavi edilebileceğini savunmaktadır. Sitede yer alan bütün bilgiler doktor muayenesine teşvik amacıyla hazırlanmaktadır. Doğru bilgiyi her zaman doktorlardan alabilirsiniz. Sitede yer alan bilgilerin yanlış anlaşılmasına bağlı olarak ortaya çıkabilecek mağduriyetlerden internet sitemiz sorumlu değildir. Site içerisindeki bilgilerin kopyalanarak, başka internet sitelerinde kullanılması kesinlikle yasaktır. İnternet sitemizdeki bilgiler, 5846 sayılı Fikir ve Sanat Eserleri Kanunu hükümlerince, internet sitesinin sahibinin iznine bağlı olarak kullanılabilmektedir. Siteye giriş yapan tüm ziyaretçiler, yukarıda yer alan yasal uyarıyı bütünüyle ve şartsız olarak kabul etmiş sayılır.

Picture of Gülçin Yılmazer

Gülçin Yılmazer

Leave a Reply Cancel Reply

Your email address will not be published.

Ücretsiz Danışmanlık Alın

İçindekiler

PrevÖncesiSIBO (İnce Bağırsaklarda Aşırı Bakteri Çoğalması) Nedir?
SonrakiSomatoform Bozukluk (Psikosomatik Belirti Bozukluğu) Nedir?Next
Avicenna MAG

İlgili İçerikler

Dal Bloğu

Dal Bloğu Nedir? Sol ve Sağ Dal Bloğu Neden Olur?

Dal bloğu, kalpteki elektriksel iletim sisteminde bir gecikme veya tıkanıklık olması durumudur. Kalbin sağ veya sol dallarından biri elektrik sinyallerini yeterince hızlı iletemez. Bu durum

Hematom

Hematom Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Hematom, vücutta bir darbe veya travma sonrası damarların hasar görmesiyle dokular arasında kan birikmesidir. Çoğunlukla morluk, şişlik, ağrı ve sıcaklık artışı ile kendini göstermektedir. Yüzeysel

İdrar Retansiyon

İdrar Retansiyon Nedir​? Belirtileri Nelerdir?

İdrar retansiyonu mesanenin tam olarak boşaltılamaması durumudur. Akut formunda ani ve ağrılı idrara çıkamama görülürken, kronik formda mesanede sürekli idrar kalmaktadır. Nedenleri arasında prostat büyümesi,

Гинекологична онкология в Турция

Yumurtalık Ağrısı Neden Olur? Sağ ve Sol Yumurtalık Ağrısı

Yumurtalık ağrısı, kasık bölgesinde hissedilen, tek ya da çift taraflı olabilen ağrıdır. Kadınlarda en sık yumurtlama dönemi, adet öncesi veya adet sırasında görülmektedir. Ancak bazen

Fiyat
Oğren / Sor

Avicenna Hastaneleri

  • Ataşehir Hastanesi
  • Kartal Hastanesi
  • Gültepe Hastanesi

Hasta Rehberi

  • Kurumsal
  • Hasta Rehberi
  • Anlaşmalı Kurumlar
  • Öneri ve Şikayetler

#Avicenna

  • Tıbbi Bölümler
  • Doktorlar
  • Sağlık Rehberi

Online

  • Kolay ve Hızlı Randevu Al
  • Avicenna Görüntülü Doktor Görüşmesi
  • Laboratuvar Sonuçları
  • Radyoloji Sonuçları
footer-a-imp-1
footer-a-imp-2
footer-a-imp-3
footer-a-imp-4
footer-a-imp-5
footer-a-imp-9-what-clinic
footer-a-imp-8-best-hospital
Avicenna

Bizi takip edin

Instagram Linkedin Youtube

avicennaint.com

Avicenna International Hospital

Hakkımızda

Yayın Kurulu

  • Copyright © 2025 Avicenna

Fiyat
Oğren / Sor

Avicenna Hastaneleri

  • Ataşehir Hastanesi
  • Umut Hastanesi
  • Gültepe Hastanesi

Hasta Rehberi

  • Kurumsal
  • Hasta Rehberi
  • Anlaşmalı Kurumlar
  • Öneri ve Şikayetler

Avicenna

  • Tıbbi Bölümler
  • Doktorlar
  • Sağlık Rehberi

Online

  • Kolay ve Hızlı Randevu Al
  • Avicenna Görüntülü Doktor Görüşmesi
  • Laboratuvar Sonuçları
  • Radyoloji Sonuçları
footer-a-imp-1
footer-a-imp-2
footer-a-imp-3
footer-a-imp-4
footer-a-imp-5
footer-a-imp-9-what-clinic
footer-a-imp-8-best-hospital

Bizi Takip Edin

Instagram Linkedin Youtube

Copyright © 2025 Avicenna

Yayın Kurulu

Hakkımızda

Avicenna International Hospital

avicennaint.com

Avicenna International Hospital Logo
Avicenna International Hospital

Avicenna Hastanesi

Avicenna International Hospital

Avicenna International Hospital Logo

Avicenna International Hospital

Avicenna International Hospital

info@avicennaint.com

Avicenna Hastanesi
Close

Medical Departments

  • Aesthetic, Plastic and Reconstructive Surgery
  • All What you need to know about Hair Transplantation
  • General Surgery (Cancer surgery)
  • Everything about Orthopedics
  • Cardiology
  • Cardiovascular Surgery
  • Dermatology | Skin and Venereal Diseases
  • Diet and Nutrition
  • Ear, Nose and Throat | ENT
  • Emergency Service
  • Eye Center
  • Gastroenterology
  • General Surgery
  • Gynecology | Obstetrics & Gynecology
  • Infectious Diseases
  • Intensive Care
  • Internal Medicine
  • Laboratory
  • Neurology
  • Neurosurgery
  • Obesity Surgery
  • Obesity Surgery
  • Oncology Center
  • Oral And Dental Health
  • Orthopedics and Traumatology
  • Pediatric
  • Pediatric Surgery
  • Physical Medicine and Rehabilitation
  • Psychiatry
  • Psychology
  • Radiology
  • Thoracic Surgery | Chest Diseases
  • Urology

🇹🇷 المستشفى الأكثر ترجيحاً في تركيا لمتحدثي اللغة العربية في عام ٢٠٢٤

  • TR

🇹🇷 المستشفى الأكثر ترجيحاً في تركيا لمتحدثي اللغة العربية في عام ٢٠٢٤