Nadir hastalıklar, genellikle toplumda ve ya belirli bir popülasyonda nadir görülen sağlık durumlarını ifade etmektedir. Burahatsızlıklar çoğunlukla düşük prevalansa sahiptir, kısaca nüfusun küçük bir bölümünde görülmektedir. Bu nadir diye tanımlanan hastalıklar çoğunlukla genetik, metabolik veya otoimmüna bağlı olarak ortaya çıkabilmektedir.
Nadir Hastalıklar Nedir?
Nadir hastalıklar, belirli bir coğrafyada nadir, düşük sıklıkla rastlanan sağlık sorunları olarak ifade edilmektedir. Bu nadir olarak kabul edilmesi, çoğunlukla belirli bir toplumdaki insan sayısı ile ilişkili olmaktadır. Bir rahatsızlığın nadir kabul edilmesi için belirli bir popülasyonda yüz binde bir veya daha az görülme sıklığına dayanması gerekmektedir. Ayrıca bir rahatsızlık bir bölgede az sıklıkla görülürken bir diğer bölgede yaygın olarak görülebilmektedir. Bu nadir görülen rahatsızlıkların tedavi ve teşhisi diğer rahatsızlıklara nazaran daha zordur. Çünkü az sayıda hasta üzerinde araştırma yapılmıştır. Bunun yanı sıra tıbbi uzmanlarda bu rahatsızlıkların konusunda daha az deneyime sahip olabilmektedirler. Bazı araştırmacıların tanımıyla az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Günümüzde bugüne kadar bilinen binlerce nadir görülen rahatsızlık tespit edilmiştir. Bugüne kadar 6-7 bin nadir rahatsızlık keşfedilmiş ve bu rahatsızlıklar tıp literatüründe düzenli olarak tanımlanıp kaydedilmiştir.
Kaç tane Nadir Hastalık vardır?
Günümüzde bugüne kadar binlerce nadir hastalık tanımlanmıştır. Literatürde yaklaşık 8000 nadir rahatsızlık tanımlanmış ve kaydedilmiştir. Yeni tanımlanan rahatsızlıklar tıbbi literatürde düzenli olarak tanımlanmaya devam etmektedir. Nadir hastalığın sayısı rahatsızlığa göre değişen faktörlere bağlı olarak sınıflandırırken kullanılan özgüllük derecesine de bağlı olarak değişim göstermektedir. Rahatsızlıkların sayısı oldukça fazla olabilir, çünkü genetik mutasyonlar, çevresel faktörler gibi etkenler bir araya geldiğinde farklı nadir hastalıklar ortaya çıkabilir. Bundan dolayı kaç tane olduğu tam olarak bilinmemektedir. Belirli bir sayı ile sınırlı değildir. Bununla birlikte sürekli olarak yeni nadir hastalık tanımlanabilmektedir.
Nadir Hastalıkların Nedeni ve Özellikleri Nelerdir?
Neredeyse tüm genetik hastalıklar Nadir olsa da tüm Nadir Hastalıklar genetik hastalık sayılmamaktadır. Otoimmün hastalıkları ve bazı kanserler gibi bulaşıcı formları da bulunmaktadır. Teşhisi zor, çoğunlukla kronik ve ilerleyici bir durumdur. Çoğunlukla belirtiler doğumdan sonra veya çocukluk döneminde görülmeye başlanmaktadır. Bunun yanı sıra yüzde 50 den fazlası da yetişkinlerde görülmektedir.
Nasıl Önlenebilir ?
Bu rahatsızlıklar yaşa veya cinsiyetle ilişkili olmamaktadır. Çoğunlukla genetik faktörlere bağlı olarak ortaya çıksalar da, çevresel faktörler de gelişimlerinde etken olabilmektedirler. Önlemek her koşulda pek mümkün olmasa da, bazı önlemler bulunmaktadır. Bu önlemlerden en etkili yöntem ise genetik testlerdir. Genetik testler aile planlaması kararlarını da etkileyebilmekle beraber nadir genetik bozuklukların gelecek nesillere aktarılma olasılığını azaltmaktadır. Bununla birlikte ikinci en iyi önlem ise erken teşhis ve tedavidir. Düzenli kontroller ve testler sağlık sorunlarının daha ciddi hale gelmeden belirlemeye yardımcı olmaktadır.
