Periyodik Ateş Sendromu Nedir?

Periyodik Ateş Sendromu (PAPS), tekrarlayan ve nedeni genellikle enfeksiyon olmayan ateş ataklarıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Ataklar sırasında karın ağrısı, eklem ağrısı, deri döküntüleri ve halsizlik gibi belirtiler görülebilmektedir.

Periyodik Ateş Sendromu Nedir?

Periyodik Ateş Sendromu (PAPS), tekrarlayan ateş ataklarıyla kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Bu ataklar genellikle enfeksiyon kaynaklı değildir ve vücutta iltihabi süreçlerin kontrolsüz şekilde ortaya çıkmasıyla ilişkilidir. Ataklar sırasında yüksek ateşin yanı sıra karın ağrısı, eklem ağrısı, deri döküntüleri gibi belirtiler görülebilmektedir. Hastalık genellikle çocukluklarda görülen bir durumdur. Bunun yanı sıra yaşam kalitesini etkileyebilmektedir. Ancak erken tanı ve uygun tedavi ile semptomlar kontrol altına alınabilir ve ataklar yönetilebilen bir hastalıktır.

Periyodik Ateş Sendromu Çeşitleri Nelerdir?

• FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi): En sık görülen tiptir, özellikle Akdeniz kökenli kişilerde yaygındır. Karın ağrısı, eklem ağrısı ve döküntü ile birlikte ateş atakları görülmektedir.
• TRAPS (Tümör Nekroz Faktör Receptör 1 ile İlişkili Periyodik Ateş Sendromu): Genetik mutasyon sonucu ortaya çıkar. Uzun süren ateş atakları ve kas ağrılarıyla karakterizedir.
• HIDS/MVKD (Hipermutazili HMG-CoA Redüktaz Sendromu / Mevalonat Kinaz Eksikliği): Nadir görülen bir tip olup tekrarlayan ateş, karın ağrısı ve lenf düğümü şişliği ile seyreden bir durumdur.
• PFAPA (Periyodik Ateş, Aftöz Stomatit, Farenjit ve Adenit Sendromu): Çocuklarda sık görülen bir türdür. Düzenli aralıklarla ateş, ağız yaraları, boğaz ağrısı ve boyun lenf bezi şişliği yapar.
• CAPS (Kriyopirin ile İlişkili Periyodik Sendromlar): Çok nadirdir. Ateş, döküntü ve eklem ağrısına ek olarak bazen işitme kaybı veya göz problemleri görülebilmektedir.

Belirtileri Nelerdir?

• Tekrarlayan yüksek ateş atakları
• Karın ağrısı
• Eklem ve kas ağrıları
• Deri döküntüleri
• Halsizlik ve yorgunluk
• Boyun lenf bezlerinde şişlik
• Ağız içinde yaralar (aftöz stomatit)
• Boğaz ağrısı
• Baş ağrısı
• Gözlerde kızarıklık veya ağrı

Nedenleri Nelerdir?

• Genetik mutasyonlar
• Bağışıklık sisteminde düzensizlikler
• Vücutta iltihabi yanıtların kontrolsüz şekilde tetiklenmesi
• Ailesel yatkınlık
• Bazı enzim eksiklikleri (ör. mevalonat kinaz eksikliği)
• Hücresel sinyal yollarındaki bozukluklar
• Çevresel tetikleyiciler (stres, enfeksiyonlar bazı tiplerde atak başlatabilir)

Periyodik Ateş Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Periyodik Ateş Sendromu, genellikle tekrarlayan ateş atakları ve eşlik eden belirtiler göz önünde bulundurularak klinik olarak değerlendirilmektedir. Tanı sürecinde hastanın öyküsü, ateş ataklarının sıklığı ve süresi, aile öyküsü ile birlikte fizik muayene önemlidir. Ayrıca kan testleri ve inflamasyon belirteçleri, ataklar sırasında yükselen beyaz kan hücresi sayısı ve CRP gibi değerler tanıya yardımcı olur. Genetik testler, özellikle ailesel veya nadir tiplerin doğrulanmasında kritik rol oynamaktadır. Bu değerlendirmelerin birleşimiyle, hastalığın türü belirlenir ve uygun tedavi planı oluşturulur.

Nasıl Tedavi Edilir?

Periyodik Ateş Sendromu tedavisi, hastalığın türüne ve şiddetine göre belirlenmektedir. Tedavinin amacı, ateş ataklarını önlemek, inflamasyonu kontrol altına almak ve komplikasyonları azaltmaktır. Bazı tiplerde düzenli olarak kolşisin gibi ilaçlar kullanılırken, iltihap önleyici veya bağışıklık sistemini düzenleyen ilaçlar da atakların sıklığını ve şiddetini azaltmak için reçete edilebilmektedir. Ataklar sırasında semptomları hafifletmek için ateş düşürücüler ve ağrı kesiciler uygulanabilir. Düzenli takip ve doktor gözetiminde yapılan tedavi ile hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilmektedir.

Periyodik Ateş Sendromu Yaşam Kalitesini Nasıl Etkiler?

• Tekrarlayan ateş atakları nedeniyle günlük aktivitelerin aksaması
• Sürekli halsizlik ve yorgunluk
• Karın ve eklem ağrıları nedeniyle hareket kısıtlılığı
• Sosyal yaşamda sınırlamalar, okula veya işe devamsızlık
• Uyku düzeninin bozulması
• Psikolojik etkiler: kaygı, stres ve moral düşüklüğü
• Tedavi ve doktor ziyaretleri nedeniyle zaman kaybı
• Kronik inflamasyonun uzun vadeli sağlık sorunlarına yol açma riski

Sık Sorulan Sorular