Stargardt Hastalığı Nedir?

Stargardt Hastalığı, kalıtsal ve nadir görülen bir göz hastalığıdır. Bu hastalık genellikle çocukluk veya genç yetişkinlik döneminde ortaya çıkmaktadır. Bu kalıtsal hastalık, merkezi görme kaybına neden olan ciddi bir hastalıktır. Makula adı verilen retinanın merkezi kısmını etkiler.

Stargardt Hastalığı Nedir?

Stargardt Hastalığı, çoğunlukla çocukluk veya genç yetişkinlik döneminde başlayan, kalıtsal bir göz hastalığıdır. Bu hastalık merkezi görme kaybına neden olduğundan dolayı oldukça ciddidir. Bu hastalık, makula adı verilen ve retina üzerinde bulunan merkezi görme bölgesini doğrudan etkiler. Makula, keskin ve detaylı görme yetisini sağlayan göz için oldukça önemli bir bölgedir. bu nedenle Stargardt hastalığı, makulada meydana gelen hasarla birlikte, özellikle merkezi görmenin bozulmasına yol açar. Hastalığın temel nedeni, ABCA4 adı verilen bir gendeki mutasyonlardır. Bu gen, retina hücrelerinde biriken toksik maddeleri temizlemekten sorumlu olan bir proteinin üretilmesinde rol oynamaktadır. Bu mutasyon nedeniyle protein işlevini yitirerek lipofuscin adı verilen bir madde retinada birikerek hücrelere zarar vermektedir.

Stargardt hastalığının oldukça bariz belirtileri bulunmaktadır. ilk belirtileri, genellikle merkezi görmede bozulmalar, düşük ışıkta görme zorlukları, renk algısında değişiklikler ve ışığa duyarlılık (fotofobi) şeklinde ortaya çıkar. Hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, semptomların yönetimi ve görme kaybının etkilerinin hafifletilmesi için düşük görme cihazları, güneş gözlükleri ve gen terapileri gibi çözümler kullanılmaktadır. Ancak günümüzde gelişen ve ilerleyen tıp ile birlikte yeni tedavi seçenekleri sunmaktadır. Kök hücre tedavileri ve gen terapileri gibi yöntemlerle hastalığın tedavisinde ilerleme kaydedilebileceğine dair umutları artırmaktadır.

Stargardt Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

• Merkezi görme kaybı,
• Renk algısında bozulmalar,
• Detaylı görmede zorluk,
• Düşük ışıkta veya karanlıkta görme zorlukları,
• Işığa karşı hassasiyet (fotofobi),
• Görme alanında bozulmalar (düz çizgilerin dalgalı görünmesi),
• Görüntülerin soluk veya bulanık görünmesi,
• Merkezde bulanık veya karanlık noktalar,
• Parlak ışık altında daha fazla görme kaybı,
• Okuma ve ince işler yapmada zorluk çekmek gibi belirtiler mevcuttur.

Neden Olur?

• ABCA4 genindeki mutasyon: Retinada atık maddelerin birikmesini önleyen proteinin düzgün çalışmaması,
• Lipofuscin birikimi: Makulada toksik maddelerin birikerek hücrelere zarar vermesi,
• Otozomal resesif kalıtım: Hastalık, her iki ebeveynden hatalı gen alındığında ortaya çıkar,
• Fotoreseptör hücre hasarı: Retinadaki ışığa duyarlı hücrelerin bozulması,
• Genetik yatkınlık: Aile geçmişinde Stargardt hastalığı bulunan bireylerde riskin yüksek olması gibi nedenler mevcuttur

Stargardt Hastalığı, kalıtsal bir hastalık olduğundan dolayı genellikle ABCA4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, retina hücrelerinde atık maddelerin birikimini önleyen bir proteinin üretiminden sorumludur. Mutasyon, bu proteinin işlevini bozarak lipofuscin adı verilen toksik maddelerin makulada birikmesine neden olur. Lipofuscin birikimi, retina hücrelerine zarar vererek özellikle merkezi görmeyi sağlayan makulanın işlevini kaybetmesine yol açar. Bu genetik faktörler, fotoreseptör hücrelerin zamanla bozulmasına ve görme kaybına neden olmaktadır.

Stargardt Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Stargardt hastalığı, kişiye çeşitli testler yapıldıktan sonra test sonucuna göre değerlendirme yapılarak teşhis edilmektedir. İlk olarak, doktor tarafından hastanın görme keskinliği ölçülerek renk görme testleri yapılır. Stargardt hastalığına sahip kişilerde genellikle merkezi görme kaybı ve renk algısında bozulmalar meydana geldiğinden dolayı teşhis aslında oldukça kolaydır. Bununla birlikte Fluorescein anjiyografi (FA) ile kan damarlarının durumu ve retina altındaki sıvı birikimi izlenebilmektedir. Genetik testler ise ABCA4 genindeki mutasyonları tespit ederek kesin tanıyı doğrulamakta önemli bir rol oynar. Bu testler, hastalığın ilerlemesini değerlendirmek ve tedavi planı oluşturmak için gereklidir.

Stargardt Hastalığı Tedavisi Nasıl Olur?

Stargardt hastalığı, genetik bir hastalık olup görme kaybına neden olan ciddi bir hastalıktır. Özellikle çocukluk ve genç yaşlarda ortaya çıkan bir hastalıktır. Günümüzde Stargardt hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve semptomları hafifletmek için çeşitli yöntemler uygulanmaktadır. Bunun yanı sıra hastaların uygulamaları gereken bazı öneriler mevcuttur. Bunlar, parlak ışıklardan korunmaları, UV filtresi içeren güneş gözlükleri kullanmaları önerilmektedir. Ayrıca, A vitamini içeren yüksek dozda besin takviyelerinden kaçınılması gereklidir. Araştırmalar ise hastalığın tedavisi için gen tedavisi, kök hücre tedavisi ve ilaç terapileri üzerinde yoğunlaşmaktadır. Tedavi süreci hastalığın boyutuna, durumuna ve hastanın genel sağlık durumuna göre farklılık göstermektedir. Bu nedenle düzenli göz muayeneleri ve uzman doktor kontrolü önemlidir.

Sık Sorulan Sorular