Duchenne Musküler Distrofi (DMD): Fizik Tedavi 

Duchenne Musküler Distrofi yani DMD, çocukluk çağında en sık karşılaşılan nöromusküler hastalık tipidir. Distrofin genindeki mutasyon sonucu protein sentezlenemez. Bu sebeple kaslar zamanla zayıflar. Bu noktada fizik tedavi ve rehabilitasyon, bu hastalığa sahip çocukların kaslarını ve iskeletini güçlü tutmak ve işlevini korumak için son derece önemlidir.

Avicenna Hastanesi olarak kaleme aldığımız bu yazıda “Duchenne Musküler Distrofi (DMD): Fizik Tedavi ” hakkında merak ettiğiniz tüm detaylara ulaşabilirsiniz.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Nedir?

X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıkta distrofin genindeki mutasyon sonucu protein sentezlenemez. Bu durum ise kas fibrillerinin sürekli dejenerasyonu ile iskelet kasları, solunum ve kalp kaslarında ciddi anlamda güçsüzlüklere sebep olur. Ayrıca DMD proksimal kaslarda ilerleyici kas zayıflığı ile karakterize edilmiş bir hastalıktır.

Kas distrofisine, kas güçsüzlüklerine ve kas kontrolünün kayıplarına neden olur. Kas distrofisi türleri farklılık gösterebilir. Fakat bilinmelidir ki, tüm distrofi türleri için fizyoterapi büyük önem taşır. DMD hastalığına sahip kişilerin kasları normalden daha kırılgandır. Buna bağlı olarak fizyoterapinin amacı kaslara zarar vermeden kas hasarının etkisini en aza indirgemektir.

DMD Hastalığı Problemleri

Kas Zayıflığı:

Boyun bölgesinde bulunan kaslar çoğunlukla hastalığın başlangıcından itibaren zayıftır. Kaslar önce vücudun alt bölgelerinde sonra gövdede en son olarak üst ekstremitelerde zayıflar. Hastalar kas zayıflığı sebebi ile parmak ucunda yürüyüş, sık sık düşme yaşar.

Öğrenme Ve Konuşma Bozuklukları:

Bu hastalığa sahip çocukların çoğunda normal IQ bulunur fakat bazı hastalarda normalin altında da olabilmektedir. Diğer taraftan DMD hastalarının öğrenme becerileri çok geniştir.

Osteoporoz:

DMD hastalığına sahip çocuklar düşük mineral yoğunluğuna sahiptir. Bu sebeple uzun kemiklerin travmatik kırıkları sık sık gözlemlenmektedir.

Respiratuar Problemler:

Hastaların vital kapasiteleri 10 yaşına kadar normal seyreder. 10 yaşından sonra vital kapasite azalır. Buna bağlı olarak kronik solunum yetmezliği oluşur.

Kardiyak Problemler:

Kardiyak fibrozise bağlı dilate kardiyomiyopati, ritim ve iletim bozuklukları görülmektedir. Kardiyomiyopati ilk olarak 10 yaşında görülmektedir.

Beslenme Ve Gastrointestinal Problemler:

Bu hastalıkta kilo kontrolü son derece önem arz eder. DMD hastalarının bazıları aşırı zayıf bazıları ise aşırı kilolu olmaya yatkındır. Özellikle bu hastalarda solunum problemleri artış gösterdikçe kilo artışı durumu ile karşı karşıya kalınır. Hastalık tedavisinde kullanılan steroid de kilo artışına sebep olur. Diğer taraftan hastalığın ilerleyen evrelerinde yutma problemlerine bağlı yetersiz beslenme durumu oluşur. Bu durum da kilo kaybına sebep olur.

DMD ve Fizik Tedavi

Fizyoterapi (fizik tedavi), DMD hastaları için çok büyük önem taşır. Çünkü bu hastalarda kaslar ve iskelet sistemi zamanla zayıflar. İşte bu noktada fizyoterapi, kasların ve iskelet sisteminin gücünü ve işlevlerini korumaya yarar. Hastanın yaşam kalitesini arttırır. Diğer taraftan fizik tedavi ile hastalığın ilerlemesinin önüne geçilmeye çalışılır.

Fizik tedaviye hastalık tanısı konduktan hemen sonra başlanmalıdır ve yaşamın bir parçası haline getirilmelidir. Doğumda ve erken çocukluk döneminde semptomlar gözlenmez fakat bu dönemde çocuğun başını tutamaması gibi kas zayıflığını gösteren belirtiler ile karşılaşılır. Çoğunlukla 2-5 yaş aralığında yürüyüş bozuklukları başlar. Çoğu hastada 3 yaşında Gower’s işareti gözlemlenir. Gower’s işareti, yere düşen çocuğun kalkmak için ilk olarak diz dirsek pozisyonuna gelmesi, dirsek ve dizleri uzatıp elleri, ayakları birbirine yaklaştırması ve ardından ellerini dizlerine koyup tırmanma pozisyonunda yerden kalkmasına denir. Parmak ucunda yürüyüş, sık sık düşme, merdiven çıkarken düşme gibi belirtiler yine erken dönem belirtileridir. Hastalık tanısı konulan çocukta fizik tedaviye ilk olarak baş germe hareketleri ile başlanır.

DMD’de Fizyoterapinin Önemi

Hastalık tanısı genellikle 4 yaşında konulur ve çocuk 6 yaşına kadar motor ve kas becerilerini korur. Daha sonra ise kas ve kuvvet kaybı başlar. Genellikle 11 ve 12 yaşlarında yürüme fonksiyonları kaybedilir ve bu aşamadan sonra çocuk tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalır.

Sandalye kullanırken kas kuvvetini daha fazla kaybetmemek için fizyoterapi son derece önemlidir. Fizyoterapi aynı zamanda hastanın yaşam kalitesini artttırmak, kas güçsüzlüklerinin önüne geçmek, iskelet sistemini güçlü tutmak için son derece başarılı uygulamalar sunar.

DMD ayrıca kas güçsüzlüğü veya yutma güçlüğü sorunlarına da yol açmaktadır. Bu sebeple fizik tedavi bu sorunları çözmek için boğaz, çene ve dil kaslarını güçlendirmeye yardımcı olan egzersizler de sunar. Fizik tedavi ek olarak, kas güçsüzlüğü veya kramp nedeniyle hastaların yaşayabileceği ağrıyı azaltmaya da yardımcı olmaktadır.

Fizyoterapinin Faydaları

DMD hastalığının kesin bir tedavisi maalesef henüz bulunamamıştır. Bu sebeple bu hastalığa sahip çocukların yaşam sürelerini uzatmak, ayrıca iskelet ve kas güçsüzlükleri gibi hastalığın getirdiği önemli sorunları hafifletmek yönünde bir çözüm olarak fizyoterapinin önemi büyüktür. Fizik tedavinin DMD hastalarına faydaları şunlardır:

• Kas güçsüzlüklerini önler veya geciktirir.

• Hastanın yürümeye devam etmesini sağlar.

• Ağrıları önler, rahatlatır.

• Hastalık sebebi ile gelişebilen skolyoz gibi omurga rahatsızlıklarını azaltır.

• Solunum sorunlarını iyileştirir.

• Hastanın akciğer fonksiyonunu korur.

• Koltuk değneği, tekerlekli sandalye gibi araçların nasıl kullanılacağını öğretir.

• Yutma güçlüğü sorunlarını çözmek için boğaz, çene ve dil kaslarını güçlendirir.

• İskelet sistemini güçlendirir.
• Hastanın daha rahat hareket etmesine yardımcı olur.
• Eklemlerin stabilitesini sağlar ve fonksiyonelliğini korur.

DMD’de Ailelerin Görevi

DMD erken, orta ve geç dönem olarak karşımıza çıkmaktadır. Geç dönem 12-14 yaş arasını kapsar ve hastalık için bu yaşa kadar bir tedavi uygulanmamışsa, hasta tekerlekli sandalyeye veya yürüme cihazlarına tamamen bağımlı hale gelmiş olur.

Aileler erken dönemde çocuklarındaki bu hastalığı fark etmeli ve hemen fizik tedaviye başlamalıdır. Bunun dışında aileler fizik tedavi dışında da günlük hayat içerisinde çocuklarını sürekli olarak fiziksel aktivite içeren oyunlar ile desteklemelidir. Diğer taraftan aşırı yorucu ve aşırı güç gerektiren spor ve oyunlardan kaçınılmalıdır. Ek olarak aileler çocuklarının kilosuna, omurgasının duruşuna dikkat etmeli ve yanlış kas gruplarını çalıştırmamaya özen göstermelidir.

 

Sıkça Sorulan Sorular