Güneşe Çıkamama Hastalığı (Xeroderma Pigmentosum)

Güneşe çıkamama hastalığı, güneş ışığına karşı duyarlılığı olan insanlarda gelişmektedir. Bu durum çoğunlukla güneşe maruz kalan gözleri ve cilt bölgelerini etkiler. Etkilenen bazı kişilerde ayrıca sinir sistemi ile ilgili sorunlar vardır. Diğer adıyla EPP veya Xeroderma Pigmentosum (XP) olarak bilinmektedir.

Güneşe Çıkamama Hastalığı Nedir?

Güneş ışığından gelen ultraviyole ışınlarına karşı aşırı hassasiyeti olan bireylerde görülen bir hastalık çeşididir. İngilizcede ‘pigmentosum xeroderma syndrome’ olarak geçmektedir. Aslında herkesin güneşe karşı duyarlı bir cildi vardır. Güneşlendikten sonra bronzlaşmamızın nedeni de budur. Bu sebepten dolayı çiller, yaşlılık lekeleri ve cilt kanserleri sıklıkla görülmektedir. Bunların yanında bazı insanlar diğerlerine göre güneşe daha duyarlı doğarlar.

Güneş ışığına karşı aşırı duyarlılığı olan bireyler, xeroderma pigmentosum (XP) olarak bilinen nadir bir hastalıkla doğarlar. Derilerini ultraviyole (UV) ışınlarından korumak için çok fazla önlem almaları gerekmektedir. Ayrıca bu bireylere güneş ve bazı ampuller de dahil olmak üzere UV ışığı yayan her şey zarar verebilir.

Xeroderma Pigmentosum Belirtileri

Güneş ışığına çıkamama hastalığının yaşandığı durumların bir çoğunda ilk belirti, güneş ışınlarının neden olduğu hasarların iyileşmesinin haftalarca sürmesidir. Bazılarında ise herhangi bir güneş yanığı belirtisi görülmemektedir. Genel itibari ile bu hastalıkta görülen belirtiler güneş alerjisinde görülen belirtilerle benzerdir. Bunun yanında 2 yaşındaki çocukların vücudunda lentigoların (çil benzeri pigmentleşme) artması, görülen diğer belirtilerdendir. Bazı hastalarda ise bu hastalık nörolojik rahatsızlıklara neden olabilmektedir. Bunun sebebi tam olarak bilinmese de bir teoriye göre, sinir sisteminde ortaya çıkan oksidatif DNA hasarının NER enzimi tarafından onarılamaması sonucu oluştuğu tahmin edilmektedir.

Genel olarak görülen diğer belirtiler ise şu şekildedir:

• Güneş yanıkları,
• Lentigo oluşumu (küçük yaşlarda),
• Kabaran deri yüzeylerinin ortaya çıkması,
• Cilt kanseri,
• Korneada ülserleşme,
• Güneşe bakarken gözlerde hissedilen acı,
• Deride kuruluk ve pullanma.

Güneşe Çıkamama Hastalığı Nörolojik Belirtileri

Bu hastalıkta gözlerde ve deride görülen belirtilerin yanı sıra bazı kişilerde, nörolojik sorunlar da görülmektedir. Bu durumda ortaya çıkan genel semptomlar şu şekildedir:

• İşitme kaybı,
• Reflekslerde yavaşlama,
• Kas hareketlerinde güçlük,
• Zihinsel problemler.
• Mikrosefali.

Xeroderma Pigmentosum Neden Olur?

Xeroderma Pigmentosum sebebi temel olarak Nükleotid Eksizyon Onarımı (NER) enziminin mutasyona uğramasıdır. Bu enzimin mutasyona uğraması DNA eşleşmesinin kontrol edilmesini önler ve hücrelerin DNA’larında oluşan mutasyonlar uzun vadede kalıcı olur. Bununla birlikte EPP hastalığı, genetik bir hastalık çeşididir. Yani sonradan gelişmez, doğuştan bu hastalığa sahip olunur.

XP’li insanların güneşe çıktıkları zaman örtünmeleri gerekmektedir. Dermatologlar bu kişilere, UV ışığından maksimum düzeyde koruma sağlayan kıyafetler giymelerini tavsiye eder. Yüzlerini ve gözlerini korumak için ise UV koruyucu güneş gözlüğü veya yüz siperi kullanmaları tavsiye edilmektedir.

DeSanctis-Cacchione Sendromu

Bu hastalık nörolojik anormallikler, zeka geriliği, cücelik ve cinsel organların az gelişmişliği ile bağlantılı olarak ortaya çıkan güneşe çıkamama hastalığının cilt ve göz semptomları ile karakterize oldukça nadir görülen bir sağlık problemidir. De Sanctis-Cacchione sendromu ile ilişkili olarak görülen cilt semptomları arasında sıklıkla, cildin anormal derecede koyu (hiperpigmentasyon) veya açık (hipopigmentasyon) olması görülmektedir. Bazı durumlarda ise, cilt renginin tamamen yok olması (depigmentasyon) veya aşırı yara oluşur.

Siğil benzeri lezyonların yanında, cildin yüzeyine yakın küçük kan damarlarının anormal şekilde büyümesinden kaynaklanan kırmızı cilt lezyonları da gelişmektedir. Cilt dayanıklılığı da ayrıca zayıflayabilir ve bu sebeple kolayca zarar görebilir. Bunlarla birlikte ciltte faklı dejeneratif değişiklikler ortaya çıkabilmekte ve cilt oldukça kuru görünebilmektedir.

XP Hastalığı Hasarı Nasıl Oluşur?

EPP hastalığına sahip bireyler, adeta karanlıkta yaşamak zorunda kalmaktadırlar. Çünkü güneş ışığı bu kişilere ciddi zararlar vermektedir. XP hastaları, güneşin ultraviyole ışınlarına karşı aşırı hassasiyet gösteriyorlar. Bununla birlikte deri hücreleri, güneş ışınlarının yol açtığı hasarı kolay kolay tamir edemiyor. Birkaç dakika güneşte kalmaları halinde derilerinde uzun vadede kötü huylu tümörler oluşabilmektedir. Bu da cilt kanserine sahip olmak anlamına gelir.

Güneşe maruz kalmak bu hastalarda, cilt yanıkları oluşturmaktadır. Oluşan yanıklar uzun vadede kalıcı olup, iyileşmesi çok zordur. Buna ek olarak, özellikle yüz bölgesinde çillenme de sıklıkla görülmektedir. Sinir sistemini etkilediği durumlarda ise beyin kanserine neden olmaktadır. Gözlerde ise genellikle katarakt hastalığına sebep olur.

Güneşe Çıkamama Hastalığı Tanısı

XP tipik olarak ilk olarak temelde klinik semptomlara bakılarak teşhis edilmektedir. Bunlar genellikle cilt, göz ve sinir sisteminde meydana gelen belirtilerden oluşur. Bununla birlikte ailede bu hastalığın olup olmadığını anlamak için genetik öykü alınır. Hepsinin ardından tanıyı doğrulamak adına XP genlerindeki mutasyonlar için bulunan moleküler genetik testler yapılmaktadır.

Güneşe çıkamama hastalığının tanısını doğrulamak için özel laboratuvar tahlilleri kullanılabilir. Bu tahliller, beyaz kan hücrelerinde (lenfositler), karaciğer hücrelerinde, kornea hücrelerinde ve xp sendromundan etkilenen kişilerden alınan cilt hücrelerinde hatalı DNA onarımını saptayabilmektedir. Bu tür testler esnasında, hücreler UV ışınına ve bazı kanser üreten maddelere (kanserojenler) maruz kalmaktadırlar. Bu maddelere belli bir maruziyetten sonra, bu hücrelerin kusurlu DNA onarım işlemi iyice belirginleşerek kesin bilgi verir.

Güneşe Çıkamama Hastalığı Tedavisi

EPP hastalığının bilinen herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Bunun yerine uygulanan tüm tedaviler semptomatik veya önleyicidir. Hastaların semptomları önlemek için güneş ışığına maruziyetten kaçınması, koruyucu giysiler giymesi ve açık havada güneş kremi kullanması gereklidir. Bunların yanında hastalık keratoz , kriyoterapi veya fluorourasil kullanılarak da tedavi edilebilmektedir.

Daha şiddetli XP hastalığında, örneğin kapalı pencerelerden veya floresan ampullerden gelen çok küçük miktarlarda UV ışığı bile tehdit edici olur. Bunun hemen ardından semptomlar gelişir. Bunun dışında xp’li bireylerin sigara dumanında bulunan kimyasal kanserojenlerden de kaçınması önerilmektedir.

Deri kanseri olan hastalar için, lezyonların erken dönemde tespiti ve cerrahi olarak tamamen alınması temeldir. Bununla birlikte derinin ve gözlerin uzmanlar tarafından düzenli olarak muayene edilmesi önerilmektedir. Ayrıca genetik danışmanlık hizmeti almak da bu hastalıktan etkilenen bireyler ve aileleri için çok faydalı olur.

Güneşe Çıkamama Hastalığı için Alınabilecek Önlemler

Devam eden DNA hasarını ve hastalığın ilerlemesini engellemek için hastalıktan şüphelenildiği andan itibaren yoğun güneş koruması gereklidir. Bununla birlikte XP’li kişiler, cildi ve gözleri ultraviyole (UV) radyasyona maruz bırakmamalıdır. Bu şapka kullanımı, UV engelleyici yüz siperlerine sahip başlıklar, uzun kollu giysiler, pantolonlar ve eldivenler gibi koruyucu giysiler giyilerek yapılabilir. Yüksek koruyucu faktörlü (SPF) güneş kremleri, yan siperli UV engelleyici gözlükler ve uzun saçlar da büyük ölçüde koruma sağlamaktadır.

XP hastasının çevresinde (ev, okul ve iş) olan UV seviyeleri, bir UV ışık ölçer aleti kullanılarak ölçülmelidir. UV ışını camdan içeri girebildiği için EPP hastasının ev, okul, iş yeri ve arabalarındaki pencereler UV engelleyici film ile kaplanarak bu ışığın gelmesi önlenmelidir.

Bunların dışında D vitamini kullanımı, sağlıklı kemiklerin korunmasına yardımcı olması bakımından çok önemlidir. D vitamini, UV’nin cilt ile etkileşimi sonucu üretilmektedir. Güneşe çıkamama hastalığı olan kişiler UV’den kaçındığından, yetersiz D vitamini düzeylerinin zararlarını önlemek için gerektiğinde besinlerle ve vitaminlerle takviye almaları gereklidir.

 

Sık Sorulan Sorular