Akdeniz Anemisi İle İlgili Bilmeniz Gerekenler

Akdeniz Anemisi

İçindekiler

Ücretsiz Danışmanlık Alın

Akdeniz anemisi, bütün dünyada önemli bir sağlık sorunu olan ve ülkemizde çok sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Bazı tarama testleri ile tespit edilebildiği için önlenebilir bir hastalık olma özelliği taşımaktadır.

Akdeniz Anemisi Nedir?

Akdeniz anemisi ne demektir sorusu internet üzerinde sıklıkla aranan sorulardan biridir. Diğer adıyla ‘Talasemi’ olarak bilinen bu hastalık, vücudun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına sebep olan genetik bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin (alyuvar) oksijen taşımasını sağlamaktadır. Talasemi hastalığı, sizi halsizleştirerek kansızlığa neden olabilir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Birkaç talasemi şekli bulunmaktadır. Genellikle görülen belirti ve semptomlar, sahip olduğunuz talaseminin türüne ve ciddiyetine bağlı olarak değişebilmektedir.

Akdeniz anemisi hastalığının sıklıkla görülen belirtileri ve semptomları şunlardır:

  • Yorgunluk hissi,
  • Zayıflık,
  • Soluk veya sarıya kaçan bir cilt,
  • Yüz kemiğinde meydana gelen deformiteler,
  • Normalden daha yavaş gelişim,
  • Karın şişliği,
  • Koyu renkli idrar.

Bunlarla birlikte bazı bebekler doğumda talasemi hastalığının belirti ve semptomlarını gösterebilmektedir. Diğerlerinde ise belirtiler doğumu takiben ilk iki yılda kendini göstermektedir.

Talasemi Hastalığının Nedenleri

Talasemi, alyuvarlarda bulunan ve vücutta oksijen taşıyan bir madde olan hemoglobini oluşturan hücrelerin DNA’sındaki değişimlerden kaynaklanmaktadır. Bu hastalık ile ilgili mutasyonlar genellikle ebeveynlerden çocuklara geçmektedir. Bu sebeple de gen hastalığı olarak bilinmektedir.

Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri olarak adlandırılan zincirlerden oluşmaktadır. Bu hastalığın seyrinde alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır ve bu da alfa-talasemi veya beta-talasemi ile sonuçlanır.

Alfa talasemide, sahip olunan hastalığın şiddeti, ebeveynlerden alınan gen mutasyonlarının sayısına bağlı olarak değişmektedir. Ne kadar mutasyona uğramış gen olursa, hastalık bir o kadar şiddetli olmaktadır. Beta türünde ise, sahip olunan hastalığın şiddeti, hemoglobin molekülünün hangi bölümü etkilendiğine bağlı olarak farklılık göstermektedir.

Alfa Talasemi

Alfa hemoglobin zincirinin yapımında dört gen bulunmaktadır. Bu hastalıkta ailede ebeveynlerin her birinden iki adet gen alınmaktadır. Bu durumların her birinde genel itibari ile yaşanacaklar şu şekildedir:

  • Bir Mutasyona Uğramış Gen: Hastalık belirtisi veya semptomları olmadan seyreder. Ancak kişi burada akdeniz anemisi taşıyıcısı konumundadır ve çocuklarına bu hastalığı genetik olarak aktarma riski bulunmaktadır.
  • İki Mutasyona Uğramış Gen: Bu durumda belirti ve semptomlar hafif bir şekilde seyredecektir. Bununla birlikte mutasyona uğramış iki gen, alfa-talasemi özelliği olarak adlandırılabilmektedir.
  • Üç Mutasyona Uğramış Gen: Belirti ve semptomlar orta ila şiddetli seyretmektedir.

Bunlarla birlikte dört mutasyona uğramış bir genin kalıtsal olması nadirdir ve genel olarak ölü doğumla sonuçlanmaktadır. Bu hastalıkla doğan bebekler sık olarak doğumdan kısa bir süre sonra ölmekte veya ömür boyu transfüzyon tedavisi almaktadırlar. Nadir durumlarda ise bu hastalıkla doğan bir çocuk, kan nakli ve kök hücre nakli ile tedavi edilebilmektedir.

Beta Talasemi

Beta hemoglobin zincirinin yapımında iki gen bulunmaktadır. Burada ebeveynlerin her birinden bir gen alınır. Bu durumların her birinde genel itibari ile yaşanacaklar şu şekildedir:

  • Bir Mutasyona Uğramış Gen: Hafif seyreden belirti ve semptomlar görülmektedir. Buna talasemi minör veya beta talasemi adı verilmektedir.
  • İki Mutasyona Uğramış Gen: Belirti ve semptomlar orta veya şiddetli olarak seyredebilmektedir. Bu duruma talasemi majör veya Cooley anemisi adı verilmektedir. İki kusurlu beta hemoglobin geniyle doğan bebekler sıklıkla sağlıklı olarak doğarlar. Ancak doğumdan sonra ilk iki yılda belirti ve semptomlar geliştirmektedir.

Akdeniz Anemisi Tanı Yöntemleri

Orta veya şiddetli olan talasemi hastalıklarında çocukların çoğu, yaşamlarının ilk iki yılında belirti göstermektedir. Bu hastalıktan şüphelenildiği takdirde çeşitli kan testleri yapılarak kesin tanı konulabilmektedir. Dolayısıyla akdeniz anemisi testi, genel olarak kan testlerini kapsamaktadır. Kan testleri, alyuvarların sayısını, boyutunu, şeklini veya rengindeki anormallikleri ortaya çıkarmak için yeterli olmaktadır. Mutasyona uğramış genleri bulabilmek için DNA analizi yapmak gerekir. Bunun için de için kan testleri kullanılmaktadır.

Doğum Öncesi Yapılan Testler

Hamilelik sırasında bebeğin akdeniz anemisi olup olmadığını öğrenmek veya ne kadar şiddetli olabileceğini belirlemek amacıyla test yapılabilmektedir. Fetüslerde talasemi tanısı için kullanılan testler aşağıdaki gibidir:

  • Koryon Villus Örneklemesi: Çoğunlukla hamileliğin 11. haftasında yapılan bu test, değerlendirme için plasentanın küçük bir parçasının çıkarılması şeklindedir.
  • Amniyosentez: Hamileliğin 16. haftasında yapılan bu test, fetüsü çevreleyen sıvı örneğinin incelenmek amacıyla yapılmaktadır.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Mevcut talasemi hastalığının türüne göre hastalara çeşitli tedavi yöntemleri uygulanmaktadır. Ancak hastaların çoğunluğu genellikle her 3-4 haftada bir kan nakline ihtiyaç duymaktadırlar. Bu tedavilerde önemli olan hemoglobin değerlerinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmasıdır. Tedavi sırasında dikkat edilecek diğer önemli konu ise demir birikimidir. Sık olarak kan naklinin yapılması, hastalarda demir birikimine yol açma ihtimali barındırmaktadır. Bununla birlikte dalak, pankreas, kalp ve karaciğer organlarında hücre hasarı meydana gelebilme ihtimali vardır. Dolayısıyla demir birikimini önlemek için 3 yaşından itibaren desferrioksamin isimli deri altı infüzyonu şeklinde verilen bir ilaç uygulanmaktadır.

Yapılan tedavide özellikle talasemi majör hastaları kontrol altına alınmalıdır. Çok fazla kansızlık yaşayan bu hastalara çocukluk çağından itibaren devamlı olarak kan nakli uygulanır. Ayrıca folat takviyeleri de hastalığın tedavi edilmesinde çok etkilidir. Talasemi minör vakalarında ise kullanılan en etkili yöntem, kemik iliği naklidir. Kemik iliği naklinde başarı oranı ortalama %58-%91 arasında olmaktadır. Kök hücre naklinde kaynak olarak kardeş, anne-baba veya kordon kanı kullanılabilmektedir.

Akdeniz Anemisi Zararları

Özellikle tedavi edilmediği durumlarda bu hastalığın vücutta yarattığı bazı zararlar vardır. Bununla birlikte tedavi şekillerinin de birkaç komplikasyon yaratma riski bulunmaktadır.

Orta veya şiddetli talasemi hastalığının olası komplikasyonları şunlardır:

  • Aşırı Demir yüklenmesi: Hastaların tedavi sürecinde sık sık yapılan kan nakillerinden dolayı vücutlarına çok fazla demir alabilme ihtimali bulunmaktadır. Vücutta olması gerekenden fazla bulunan demir, rutin işleyişteki süreçleri düzenleyen hormon bezlerini içeren kalp, karaciğer veya endokrin sistemine zarar verebilmektedir.
  • Enfeksiyon: Talasemili kişilerde enfeksiyon oluşma ihtimali yüksek olmaktadır.

Bunlarla birlikte şddetli talasemilerde ise aşağıdaki komplikasyonlar oluşabilmektedir:

  • Kemik Deformasyonu: Akdeniz anemisi, kemik iliğini genişleterek kemiklerin de genişlemesine sebep olabilmektedir. Bu durumda, özellikle yüz bölgesi ve kafatasında anormal kemik şekillenmeleri olur. Kemik iliği genişlemesi ayrıca kemikleri ince ve kırılgan hale getirerek kolay kırılmalara da zemin hazırlayabilir.
  • Dalak Büyümesi: Dalak, vücudun enfeksiyonla savaşmasına ve eski ya da hasarlı kan hücreleri gibi istenmeyen maddeleri filtrelemesine olanak tanımaktadır. Bu hastalığa sıklıkla çok sayıda alyuvarın yok edilmesi eşlik etmektedir. Dolayısıyla bu süreçte dalak çok fazla çalışarak normalden daha fazla büyür. Genişlemiş bir dalak, aneminin daha da kötü seyretmesine neden olabilmektedir. Bu da transfüz edilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü azaltmaktadır. Dalağın çok büyüdüğü durumlarda ise, ameliyatla alınma gibi bir çözüm üretilebilmektedir.
  • Gelişimin Yavaşlaması: Aneminin hem çocuğun büyümesini yavaşlatmak hem de ergenliği geciktirmek gibi olumsuz etkileri bulunmaktadır.
  • Kalp Hastalıkları: Bazı kalp sorunları bu hastalık ile ilişkilendirilmektedir. Örneğin konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri gibi hastalıklar genel olarak şiddetli talasemi ile ilişkilendirilmektedir.

Talasemili Bireyler Nelere Dikkat Etmelidir?

Öncelikle tedavi planınızı büyük bir titizlikle takip etmeniz gerekmektedir. Bununla birlikte sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimseyerek hastalığınızı Daha kontrollü ve rahat bir şekilde yönetebilirsiniz.

  • Demir Alımını Azaltın: Tedavi süreçlerinizi yöneten uzman hekimiz önermediği müddetçe, vitamin veya demir içeren gıdaları almamanız önerilmektedir. Kan nakillerinde özellikle demir brikimi çok fazla olduğundan bu birikimin iyice artmaması için beslenmeye önemli ölçüde dikkat edilmesi gerekmektedir.
  • Sağlıklı Beslenme Programı Uygulayın: Sağlıklı bir beslenme alışkanlığı, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olur. Doktorunuz vücudunuzun yeni alyuvarlar üretmesine yardımcı olmak için bir folik asit takviyesi önerilebilmektedir. Kemiklerinizi sağlıklı tutmak için diyetinizin yeterli kalsiyum, B ve D vitamini içermesi gerekir. Bunun için doktorunuzdan size en uygun beslenme programını yazmasını isteyin.
  • Enfeksiyon Kapmamaya Özen Gösterin: Ellerinizi sık sık yıkayın ve hasta insanlardan olabildiğince uzak durmaya özen gösterin. Özellikle dalağınızın alınması gibi bir durum söz konusu olduğunda buna daha fazla dikkat etmeniz gerekmektedir. Menenjit, zatürree veya hepatit B virüsüne yakalanmayı önlemek için aşıların yanı sıra yıllık grip aşısına da yaptırmaya özen göstermeniz gereklidir. Bunun yanında ateş veya başka enfeksiyon belirtileri geliştirdiğiniz durumda, ihmal etmeden en kısa sürede hekiminize başvurmanız önemlidir.

 

Sıkça Sorulan Sorular

Akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl beslenmelidir?

Eğer sıklıkla kan nakli yaptırıyorsanız, demirden zengin gıdaları tüketmemeye özen gösterin. Bunun yanında doktorunuzun sizin için belirleyeceği özel sağlıklı beslenme programını uygulamanız en doğru tercih olacaktır. Bu programının yeterli kalsiyum, B ve D vitamini içermesi gerekmektedir.

Akdeniz anemisi bulaşıcı mıdır?

Bu hastalık bulaşıcı değildir. Ancak taşıyıcı anne ve babadan çocuğa genetik olarak aktarılmaktadır. Yani bu anemi tıpkı saç ve göz rengi gibi anne ve babadan aktarılan genetik bir özelliktir.

Akdeniz anemisinde kişi ne kadar yaşar?

Talasemide önceki yıllarda ortalama yaşam süresi 18-20 yıl iken modern sağlık teknolojisinin geliştiği günümüz şartlarında bu sınır 45 yaş civarını bulmaktadır. Taşıyıcı özelliği kuşaktan kuşağa geçebilmektedir.

Paylaş:

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Ücretsiz Danışmanlık Alın

İçindekiler

Avicenna MAG

İlgili İçerikler

Rahim Sarkması Ameliyatı Nedir? Nasıl Yapılır?

Rahim Sarkması Ameliyatı Nedir? Nasıl Yapılır?

Rahim prolapsusu, halk arasındaki adıyla rahim sarkması çeşitli faktörlere bağlı olarak rahmin düşmesi durumudur. Rahim sarkması ameliyatı, rahim kaslarının güçsüzleşmesi sonucu oluşan rahim sarkmasının giderilmesi

Yumurtalık (Over) Kanseri Nedir?

Yumurtalık (Over) Kanseri Nedir?

Halk arasında yumurtalık olarak bilinen overlar, görevleri yumurta üretmek ve kadın cinsiyet hormonu salgılamaktır. Yumurtalıkların ana yapısını oluşturan epital hücrelerdir. Epitel hücrelerde veya embriyonik döneme

🇹🇷 المستشفى الأكثر ترجيحاً في تركيا لمتحدثي اللغة العربية في عام ٢٠٢٣