Doğumsal Bozukluklar (Anomaliler): Nedir, Tanısı ve Tedavisi

Doğumsal bozukluklar

İçindekiler

Ücretsiz Danışmanlık Alın

Doğumsal Bozukluklar (Anomaliler) Nedir?

Her anne, doğacak bebeğinde bir sorun olma ihtimali ile yüzleşir. Ancak çoğunlukla bu endişe gereksizdir. Her 100 doğumdan sadece iki veya üçünde ciddi doğumsal bozukluklar, yani doğumsal anomaliler, meydana gelir. Doğum anında ortaya çıkan zihinsel ya da fiziksel sorunlar olan doğumsal bozukluk, gen veya kromozomlardaki bozukluklardan ya da zararlı dış etkenlerden dolayı ortaya çıkabilir. Aynı zamanda kalp, böbrek, kemik, kas, beyin, cilt veya diğer organların oluşumu esnasındaki hatalardan kaynaklanır.

Doğumsal bozukluk görünümü, fonksiyonları veya her ikisini de içerir ve çok nadir de olsa bebeklerin ölümüne neden olabilir. Doğumsal bozukluğu olan bebeklerin, tıbbi ya da cerrahi müdahale ile tedavi edilmeleri mümkündür. Bu bozuklukların çoğu gebeliğin ilk 3 ayında meydana gelir ve bazı bozukluklar özel testler yapılarak doğum öncesinde de tespit edilebilir. Nöral tüp defekti, anormal karın duvarı defekti, kalp defektleri, down sendromu ve trizomi 18 gibi testler uygulanır. Peki doğumsal bozukluk nedir? Doğumsal anomali hastalıklar nelerdir? İşte doğumsal bozukluklar hakkında detaylar…

Doğumsal Bozuklukların Risk Faktörleri

  • Ailede ya da kişisel veya önceki çocuklarda doğumsal bozukluk olması
  • Gebelik oluşumu esnasında belirli ilaçların kullanılması
  • 35 yaş üstü gebelikler

Doğumsal Bozukluklar Tedavisi

Doğumsal Bozuklukların Tarama Testleri

Belirli doğumsal bozuklukların saptanması için, gebelikte tarama testleri yapılmaktadır. Bu testler arasında; ilk trimester tarama testi, anne serum taraması ve ayrıntılı USG yer alıyor. İlk trimester tarama testi; Down sendromu ve trizomi 18’i belirlemek adına, özel USG testlerinin ve kan testlerinin sonuçları ile birlikte değerlendirilir. Anne serum taramasında; Nöral tüp defekti ve down sendromu gibi belli başlı hastalıkların taranmasında anneye kan testleri yapılır. Ayrıntılı USG ise; 20 – 22. haftalar arasında yapılan bu test, bebeğin yapı ve organlarını ayrıntılı olarak inceler. Eğer yapılan bir tarama testi sonucunda doğumsal anomali için yüksek bir risk ortaya çıkmışsa, sorunu daha iyi tanımak ve belirlemek için ileri testler yapılabilir.

Doğumsal Bozuklukların İleri Testleri

  • Ayrıntılı USG: Her hamile kadına temel ultrasonografi incelemesi yapılır. Bu test ile bebeğin yapı ve organları daha detaylı incelenir. Anormal tarama testi sonuçlarının açıklanmasını sağladığı gibi bebek ile ilgili de pek çok bilgi verir. Fetusta kalp problemlerinden endişe ediliyorsa, fetal EKO ile bebeğin kalbi daha detaylı bir şekilde incelenir. Ayrıca çok sayıda kalp defekti tanınır.
  • Amniosentez: Bu test, gebeliğin 15 – 20. haftalarında uygulanır. İnce bir iğne karın duvarından ve rahimden geçirilir ve az miktarda alınan amnion sıvısı laboratuvara gönderilir. Burada sıvı içerisinde bebeğe ait hücreler alınır ve özel bir kültürde çoğaltılır. Bu işlem ortalama 10 – 12 gün sürmektedir. Daha sonra bu hücrelerde yer alan kromozomlar mikroskop altında incelenir. Kromozom sayısındaki fazlalıklar veya diğer kromozom bozuklukları bu sayede ortaya çıkar.
  • Koryon Villus Biopsi:Yukarıdaki testte de olduğu gibi, bazı kromozom bozukluklarının saptanması için kullanılır.
  • Fetal Kan Örneklemesi: Kromozom bozukluklarının ve diğer problemlerin saptanması için kullanılan bu yöntem, aynı zamanda kordosentez olarak adlandırılır. Bu test için, karın ve rahim duvarından bir iğne geçirilir ve göbek kordonundaki toplar damarlardan kan örneği alınır. Gebeliğin 18. haftasında yapılan bu testin yan etkileri arasında ise, infeksiyon, kramp ve kanama yer alıyor.

Çocuklarda Genetik Hastalıklar Nelerdir?

  • Otizm spektrum bozukluğu
  • Aile üyelerinin kalıtsal hastalıkları
  • Zeka geriliği
  • Hidrosefali
  • Down sendromu
  • Kanser hastalıkları
  • Doğumsal anomaliler
  • Genetik obezite
  • Akraba evliliğine bağlı hastalıklar
  • Çölyak hastalığı
  • Beyin felci
  • Dudak ya da damak yarığı

 

Sıkça Sorulan Sorular

Doğumsal anomaliler ne sıklıkta görülür?

Yeni doğan bebeklerin yaklaşık %3 – %5’inde görülür.

Hamilelikte anomali tespiti hangi aydan itibaren yapılır?

En erken 3. ayda yapılabilir. Hamileliğin 11 ile 14. haftaları arasında yapılacak tarama testi esnasında anomali tespit edilir.

Anomali nedir?

Anomali, kusurlu oluşum, doğuştan kural dışı ya da normalin dışında olma yani doğumsal gelişim bozukluğudur.

Paylaş:

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Ücretsiz Danışmanlık Alın

İçindekiler

Avicenna MAG

İlgili İçerikler

Yüzdeki Kılcal Damar Tedavisi

Yüzdeki Kılcal Damar Tedavisi

Kılcal damarlar, ince damar çaplarının büyümesi, cilt tabaka yapısındaki incelme gibi nedenlerden dolayı meydana gelebilmektedir. Kılcal damarlar yüzde, bacaklarda olmakla birlikte vücudun çeşitli bölgelerinde görülebilmektedir.

Thermage Ameliyatsız Yüz Gençleştirme

Thermage Ameliyatsız Yüz Gençleştirme

Thermage, Radyofrekans yöntemi ile gıdı, kol, bacak, yüz gibi çeşitli bölgelerdeki sarkmaların giderilmesi uygulamasıdır. Ameliyatsız bir uygulama olan thermage, günümüzde kişiler tarafından sıklıkla tercih edilen

Kök Hücre ile Saç Tedavisi

Kök Hücre ile Saç Tedavisi

Saç dökülmeleri, genetik faktörlere, sigara ve alkol kullanımı gibi çeşitli faktörlere bağlı olarak gerçekleşebilmektedir. Saç dökülmeleri kişiyi estetik görünüm açısından rahatsız ve mutsuz edebilmektedir. Kök

Migren Botoksu Nedir?

Migren Botoksu Nedir?

Migren, şiddetli, sık aralıklarla tekrarlayan bir baş ağrısı türüdür. Migren baş ağrısının en sık görülen türlerinden biri olmaktadır. Aynı zamanda kişinin yaşam kalitesini düşüren, günlük

🇹🇷 المستشفى الأكثر ترجيحاً في تركيا لمتحدثي اللغة العربية في عام ٢٠٢٣