Doğumsal Bozukluklar (Anomaliler): Nedir, Tanısı ve Tedavisi

Doğumsal Bozukluklar (Anomaliler) Nedir?

Her anne, doğacak bebeğinde bir sorun olma ihtimali ile yüzleşir. Ancak çoğunlukla bu endişe gereksizdir. Her 100 doğumdan sadece iki veya üçünde ciddi doğumsal bozukluklar, yani doğumsal anomaliler, meydana gelir. Doğum anında ortaya çıkan zihinsel ya da fiziksel sorunlar olan doğumsal bozukluk, gen veya kromozomlardaki bozukluklardan ya da zararlı dış etkenlerden dolayı ortaya çıkabilir. Aynı zamanda kalp, böbrek, kemik, kas, beyin, cilt veya diğer organların oluşumu esnasındaki hatalardan kaynaklanır.

Doğumsal bozukluk görünümü, fonksiyonları veya her ikisini de içerir ve çok nadir de olsa bebeklerin ölümüne neden olabilir. Doğumsal bozukluğu olan bebeklerin, tıbbi ya da cerrahi müdahale ile tedavi edilmeleri mümkündür. Bu bozuklukların çoğu gebeliğin ilk 3 ayında meydana gelir ve bazı bozukluklar özel testler yapılarak doğum öncesinde de tespit edilebilir. Nöral tüp defekti, anormal karın duvarı defekti, kalp defektleri, down sendromu ve trizomi 18 gibi testler uygulanır. Peki doğumsal bozukluk nedir? Doğumsal anomali hastalıklar nelerdir? İşte doğumsal bozukluklar hakkında detaylar…

Doğumsal Bozuklukların Risk Faktörleri

• Ailede ya da kişisel veya önceki çocuklarda doğumsal bozukluk olması
• Gebelik oluşumu esnasında belirli ilaçların kullanılması
• 35 yaş üstü gebelikler

Doğumsal Bozukluklar Tedavisi

Doğumsal Bozuklukların Tarama Testleri

Belirli doğumsal bozuklukların saptanması için, gebelikte tarama testleri yapılmaktadır. Bu testler arasında; ilk trimester tarama testi, anne serum taraması ve ayrıntılı USG yer alıyor. İlk trimester tarama testi; Down sendromu ve trizomi 18’i belirlemek adına, özel USG testlerinin ve kan testlerinin sonuçları ile birlikte değerlendirilir. Anne serum taramasında; Nöral tüp defekti ve down sendromu gibi belli başlı hastalıkların taranmasında anneye kan testleri yapılır. Ayrıntılı USG ise; 20 – 22. haftalar arasında yapılan bu test, bebeğin yapı ve organlarını ayrıntılı olarak inceler. Eğer yapılan bir tarama testi sonucunda doğumsal anomali için yüksek bir risk ortaya çıkmışsa, sorunu daha iyi tanımak ve belirlemek için ileri testler yapılabilir.

Doğumsal Bozuklukların İleri Testleri

• Ayrıntılı USG: Her hamile kadına temel ultrasonografi incelemesi yapılır. Bu test ile bebeğin yapı ve organları daha detaylı incelenir. Anormal tarama testi sonuçlarının açıklanmasını sağladığı gibi bebek ile ilgili de pek çok bilgi verir. Fetusta kalp problemlerinden endişe ediliyorsa, fetal EKO ile bebeğin kalbi daha detaylı bir şekilde incelenir. Ayrıca çok sayıda kalp defekti tanınır.
• Amniosentez: Bu test, gebeliğin 15 – 20. haftalarında uygulanır. İnce bir iğne karın duvarından ve rahimden geçirilir ve az miktarda alınan amnion sıvısı laboratuvara gönderilir. Burada sıvı içerisinde bebeğe ait hücreler alınır ve özel bir kültürde çoğaltılır. Bu işlem ortalama 10 – 12 gün sürmektedir. Daha sonra bu hücrelerde yer alan kromozomlar mikroskop altında incelenir. Kromozom sayısındaki fazlalıklar veya diğer kromozom bozuklukları bu sayede ortaya çıkar.
• Koryon Villus Biopsi:Yukarıdaki testte de olduğu gibi, bazı kromozom bozukluklarının saptanması için kullanılır.
• Fetal Kan Örneklemesi: Kromozom bozukluklarının ve diğer problemlerin saptanması için kullanılan bu yöntem, aynı zamanda kordosentez olarak adlandırılır. Bu test için, karın ve rahim duvarından bir iğne geçirilir ve göbek kordonundaki toplar damarlardan kan örneği alınır. Gebeliğin 18. haftasında yapılan bu testin yan etkileri arasında ise, infeksiyon, kramp ve kanama yer alıyor.

Çocuklarda Genetik Hastalıklar Nelerdir?

• Otizm spektrum bozukluğu
• Aile üyelerinin kalıtsal hastalıkları
• Zeka geriliği
• Hidrosefali
• Down sendromu
• Kanser hastalıkları
• Doğumsal anomaliler
• Genetik obezite
• Akraba evliliğine bağlı hastalıklar
• Çölyak hastalığı
• Beyin felci
• Dudak ya da damak yarığı

Sıkça Sorulan Sorular