SMA hastalığı (Spinal Musküler Atrofi), ender karşılaşılan ve kas zayıflığına neden olan bir rahatsızlıktır. İnsan bedeninde yer alan hemen hemen her kasa yayılan bu hastalık, yaşam kalitesini ciddi oranda düşürmektedir. Batı ülkelerinde daha yaygın karşılaşılan bu hastalık, bebek ölümlerinin en büyük nedenlerinden birisidir. Türkiye’de de ortalama her 8 bin doğumda bir rastlanan bir hastalık haline gelmiştir. Hastalığın bebeklere genetik yollarla geçtiği düşünülmektedir. Hareket hücreleri olarak da bilinen motor nöronların SMA hastalığına yakalanması, kas zayıflığı ya da kas kaybı gibi problemlerin ortaya çıkmasına sebep olur.

SMA Hastalığı Nedir?

Hastaların bir çoğu, SMA tip 1 hastalığı nedir ve SMA 1 hastalığı nedir gibi sorularla araştırmalar yapmaktadır. Peki, SMA Hastalığı ne demek? SMA, omurilikte yer alan motor sinir hücrelerinin zarara uğrayarak ölmesine sebep açarak, vücudun merkeze yakın kaslarına daha fazla olmak üzere, tüm kaslara tutunana ve bedenin iki tarafının da güç kaybı yaşamasına neden olan bir hastalıktır.

Genetik geçişli olarak ortaya çıkan bu hastalıkta, bacak güçsüzlüğü kol güçsüzlüğünden daha fazla hissedilir. SMA hastaları, SMN geni aracılığıyla protein üretemedikleri için, motor sinir hücreleri yeterince beslenemezler ve bu da kasların güçsüzleşmesine neden olur. Toplum içerisinde gevşek bebek sendromu olarak da bilinmektedir. Bazı SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastası kişilerde ciddi yemek yeme problemleri ve solunum sıkıntıları oluşabilir. SMA’nın görme ya da işitme duyularına zarar vermediği bilinmektedir.

Bu genetik hastalık, taşıyıcı olan anne ve babalardan çocuklara geçer. Ancak taşıyıcı anne babalar hasta değildir. Normal bir şekilde hayatlarını sürdüren sağlıklı anne babaların, eğer SMA taşıyıcılığı bulunuyorsa, bebeğe geçme şansı yüzde 25’tir.

SMA Hastalığı Belirtileri

Hastalığın belirtileri hastadan hastaya farklılıklar göstermektedir. En çok karşılaşılan belirti, hiç kuşkusuz kaç güçsüzlüğüdür. Aynı zamanda kas kaybı da sık sık yaşanmaktadır. Hastalarda el titremesi, dil seğirmesi gibi belirtilerle de karşılaşılabilir. Güçsüzlük ve bitkinlik hastalarda omurilik eğriliği olarak da bilinen skolyoza neden olabilmektedir. Ancak bu tarz belirtiler farklı hastalıklarda da ortaya çıkabildiği için, iyi bir nörolog tarafından hastanın incelenmesi gerekmektedir. Belirtiler her ne kadar kişiden kişiye farklılıklar gösterse de, genel olarak SMA belirtileri şunlardır:

• Kas zayıflaması ve güç kaybı
• Refleks kaybı
• El titremesi
• Kafayı sabit tutamama
• Beslenme problemleri
• Sesin cılızlaşması
• Sık kramp girmesi ve yürüme güçlüğü
• Kolayca düşme
• Yaşıtlardan geri kalma
• Dilin seğirmesi
• Otururken, ayakta dururken ya da yürürken zorlanma

SMA Hastalığı Neden Olur?

Peki, SMA hastalığı sebebi nedir? SMA’nın nedeni, SMN isimli motor nöron proteinin eksikliğinin oluşmasıyla birlikte, sinir sistemindeki motor nöronun zarara uğramasıdır. Yaşanan eksiklik, SMN1 isimli genin genetik kusurlarına bağlı olarak oluşmaktadır. SMA hastalığı genetik mi diye soracak olursak yanıtımız evet olur. Hastalık, hasta olmayan ama taşıyıcı olan anne ya da babadan bebeğe geçmektedir. Taşıyıcı ailelerin bebeklerinde görülme sıklığı yüzde 25’tir.

Taşıyıcılık Testi

Aileler kolaylıkla SMA taşıyıcılık testi yaptırarak, taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler. Taşıyıcılık testi, bebek sahibi olmak isteyen ailelerin, çocuklarında hastalığın oluşup oluşmayacağını öğrenebilecekleri bir testtir. Herhangi bir SMA belirtisi bulunmayan anne ve babalar, taşıyıcı olabilecekleri için, çocuk sahibi olmadan önce bu testi yaptırmalıdır.

Tedavi Yöntemleri

Hastaların ve hasta yakınlarının en merak ettikleri soru, SMA hastalığı ölümcül müdür sorusudur. Burada SMA hastalığı tipleri de önem göstermektedir. Hastalıkların tipine göre ağırlığı belli olsa da, genel olarak ölümcül bir hastalık olmadığı söylenebilir. Hastalığın henüz kesin tedavi yöntemi bulunamamıştır. Ancak semptomların azaltılabilmesine yönelik çok sayıda tedavi yöntemi mevcuttur. Bu yöntemlerin uygulanmasıyla birlikte, hastaların yaşam kalitesi büyük oranda artırılabilmektedir.

Avicenna Hastanesi Dahiliye Uzman Doktorlarımız