Nadir bir hastalık olan ve beyinde yer alan sinir hücrelerinin ileri derecede parçalanması (dejenereasyonu) sonucu oluşan Huntington hastalığı, beyin ve sinir cerrahisi (Nöroşirürji) tarafından teşhis ve tedavi edilir. Genetik faktörler sebebi ile anne veya babadan geçen bu hastalık bireylerin yaşam fonksiyonlarında ciddi sorunlara yol açar. Bu hastalığa sahip olan bireyler hareket kabiliyetinde ciddi derecede azalma, düşünme(bilişsel) sorunlar ve psikiyatrik sorunlar ile karşılaşır.
Avicenna Hastanesi olarak kaleme aldığımız bu yazıda Huntington hastalığı teşhisi ve tedavi süreci hakkında merak ettiğiniz tüm detaylara ulaşabilirsiniz.
[trnebanner]
Huntington Nasıl Teşhis Edilir?
Huntington hastalığına yakalanan bireyler yüksek oranda, aileden aktarılan hatalı gen sebebi ile bu hastalığa yakalanır. Bu sebeple Huntington teşhisi için öncelikli olarak tanısal yaklaşımda hastanın aile ve tıbbi öyküsü alınır. Öykü alındıktan sonra hastadaki karakteristik bulgular ve fizik muayenesi yapılır. Öykü, fiziksel muayene ve karakteristik bulgular bir bütün olarak değerlendirilir. Fizik muayenesinde nörolojik testler oldukça önem arz eder. Bu sayede refleks, beynin motor gücü, denge ve kas gücü hakkında çeşitli güçlü bulgular elde edilir.
Tüm bu aşamalardan sonra gerektiği taktirde radyolojik görüntülenme yöntemleri; Bilgisayarlı Tomografi (BT), Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), Pozitron emisyon tomografi (PET)’ ne başvurulur. Bu sayede beynin detaylı görüntülerine ulaşılır.
Tetkiklerin hepsi analiz edildikten sonra bireyin Huntington hastalığına sahip olup olmadığı net olarak teşhis edilmiş olur. Hastalığın teşhis edilmiş olması, belirtilerinin nasıl bir hızda ilerleyeceğinin bilgisini vermez. Hastalık süreci kişinin psikolojik durumu ile bağlantılı olarak değişkenlik gösterir. Kimi hastada 5 yıl içerisinde ileri seviye belirtilere ulaşılırken; kimi hastalarda bu etkiler daha geç gözlemlenebilir.
Huntington Tedavisi?
Huntington hastalığını kesin olarak ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi henüz bulunmamıştır. Hastalığın seyrini yavaşlatmaya ve ortadan kaldırmaya yönelik tedavi yöntemleri araştırılmaya devam edilmektedir. Huntington tedavisine yönelik kesin bir yöntem olmamasına rağmen, hastalık sürecini kısmi olarak yavaşlatan bazı yöntemler mevcuttur.
Huntington belirtilerini yavaşlatmak için ilaç tedavisine başvurulur. Birçok farklı ilaç, hastanın şiddetli hareket ve psikolojik sorunlarının hafifletilmesinde yardımcı olur. Kullanılan ilaç türleri bireyin hastalıkta hangi seviyede olduğuna ve gösterdiği belirtilere göre farklılık gösterir.
Huntington hastalığı süresince yaşam fonksiyonlarında meydana gelen azalma, bireyin psikolojik olarak çökmesine sebep olabilir. Psikolojide meydana gelen sorunların kontrol altına alınabilmesi için antidepresanlar, antipsikotikler ve duygudurum düzenleyici ilaçlar kullanılır. İlaç tedavisi beraberinde psikoterapi uygulamalarından da psikolojik anlamda büyük fayda sağlanır.
Hastanın bu süreçte fiziksel ve bilişsel kayıplarına daha kolay alışması ilaç tedavisiyle daha mümkündür. Fakat bilinmelidir ki, ilaçların yan etkileri sebebiyle hasta şikayetleri artabilir.
Konuşma ve Fizik Tedavi Terapileri
Huntington hastalığı tedavi planlamasının önemli parçalarından biri de konuşma terapileridir. Buna ek olarak hasta hareket kabiliyetinde meydana gelen problemler için, fizik tedavi terapilerine de başvurulabilir. Durdurulması mümkün olmayan bu hastalıkta ilaçlardan ziyade terapiler, hastalık sürecinde hastaya daha çok fayda sağlar. Oluşabilecek ilaç yan etkilerinden ve sürecin daha çok zorlaşmasından korkan hastalar, psikolojik ve fiziksel terapi yöntemlerine başvurabilir. Bu sayede hastalık süreciyle daha kolay başa çıkılır.
Sıkça Sorulan Sorular
Huntington hastalığı tedavisi var mı?
Huntington hastalığını kesin olarak ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi henüz bulunamamıştır. Bu hastalığı iyileştirmeye yönelik kesin bir tedavi yöntemi bulunmasa da hastalık sürecini kısmi olarak yavaşlatan bazı yöntemler mevcuttur.
Huntington hastası nasıl teşhis edilir?
Öncelikle fiziksel muayene, ardından aile ile ilgili öykü alınımı yapılır. Sonrasında MRG, BT, PET tetkikleri gibi çeşitli radyolojik görüntülenme yöntemleri kullanılarak hastalık teşhisi konulur.
Huntington hastalığı nasıl kalıtılır ?
Hali hazırda her insanda bulunan HD geninin, bu hastalığa sahip anne ve/veya babadan hasarlı olarak çocuğa geçmesi sonucu çocuk, %50 oranında bu hastalığa sahip olabilir.
