DMD Hastalığı Nedir?
3 – 5 yaşları arasındaki çocuklarda meydana gelen DMD kas hastalığı, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına yol açan genetik bir problemdir. Duchenne Musküler Distrofisi, distrofin genindeki bir mutasyon sonucunda distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevli olduğu için, proteinin yokluğunda kasların bütünlüğü koruyamaz. Böylece yıkım baş gösterir ve kaybedilen kasların yerini yağ dokusu alır.
Distrofin geni X kromozomu üzerinde yer alır ve DMD hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir. Erkeklerde daha fazla meydana gelmesinin başlıca nedenlerinden biri de budur. Erkek çocuklarında bir tane X kromozomu bulunur ve bu gende bir hata meydana geldiğinde distrofin sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında 2 tane X kromozomu vardır. Anneden ya da babadan gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa da, diğer kopyada sentezlenen protein kasların hareketlerini yerine getirmesi konusunda yeterli düzeydedir. Ancak kız çocuklarında, nadir de olsa, her iki X kromozomunda da hata varsa, o zaman hastalığın ortaya çıkması kaçınılmazdır.
DMD Hastalığı Belirtileri
- Günlük aktiviteleri yaparken çok çabuk yorulma
- Baldırlarda aşırı gelişmiş kas dokusu gibi görünen şişkinlik
- Merdiven ve yokuş çıkarken zorlanma, sık sık düşme
- Yürüyüş yaparken göbeği ileri çıkarıp omuzları geri atma
- Kalça ve omuz bölgesindeki kasların zayıflaması
- Parmak uçlarında yürüme (aşil tendonlarındaki elastikiyet eksikliği nedeniyle)
DMD Hastalığının Seyri Nasıldır?
DMD kas hastalığında 7 – 12 yaşları arasındaki çocuklar tekerlekli sandalye kullanmaya başlar. Ancak tekerlekli sandalyeye geçiş bir anda olmaz, yavaş yavaş olur. Uzun mesafe yürüyüşlerinde enerjilerini korumak için ihtiyaç duyulan tekerlekli sandalye, bir zaman sonra daha fazla kullanılmaya başlanır. Akülü tekerlekli sandalyeye tam geçiş olduğunda ise, çocuklar hareket özgürlüğü kazanma hissiyatı alırlar. Gençlik yıllarında bacakları, kolları ve vücudu hareket ettirme konusunda yardım almaları gerekir. 20’li yaşlara kadar yaşayan bireyler, solunumsal veya kardiyak sorunlar nedeniyle ne yazık ki hayatlarını kaybedebilirler.
Duchenne Musküler Distrofisi, ağır bir hastalık değildir ve kas yıkımında belirli bir ağrı yaratmaz. Kişiler ara sıra kas krampları hissedebilir ancak bu gibi basit ağrılar ağrı kesiciler ile geçebilir. Öte yandan hastalık sinir hücrelerini etkilemez ve bu nedenle dokunma ve duyu organlarında herhangi bir kayıp yaşanmaz. Bu hastalığa yakalanan çocukların ortalama üçte birinde öğrenme bozukluğu meydana gelebilir. Bu öğrenme bozukluğunun en yaygın yaşandığı alanlar ise, dikkat dağınıklığı, sözel öğrenme ve hafıza, duygusal etkileşimdir.
DMD Hastalığı Tanısı
Kesin tanı koymak için birtakım testlere başvurulur. Bu testler arasında kan testi, kas biyopsisi ve genetik testler bulunur. Kan testinde kreatin kinaz enziminin düzeyi kontrol edilir. Normal şartlarda bu enzim insanlarda düşük orandadır. Ancak kas yıkımı meydana gelince bu enzim kan dolaşımına katılarak oranı yükseltir. Kas biyopsisi testinde, cerrahi operasyon ile bir kas doku parçası alınır ve mikroskop altında incelenir. Bu test ile kesin tanı konulabilir. Son olarak DNA analizi yapılır ve bu hastalığa yol açan distrofin geninin mutasyonu araştırılır. Bu yöntem sayesinde mutasyonlara çabuk bir şekilde bakılır ve mutasyonun noktası bulunur.
DMD Tedavisi
Kesin bir tedavisi yoktur. Ancak çocukların hareket kabiliyetlerini daha uzun sürdürebilmeleri için cihazlar, steroid tedavileri ve fizik terapi gibi uygulamalara başvurulabilir. Steroid tedavisinde kas hareketleri korunmaya çalışır ancak bu tedavinin bir yan etkisi de bulunur. O da kilo alımıdır. Bunun için hastaların bir diyet programına uymaları gerekebilir. Ayrıca kortizon kullanmak kemik erimesine yol açabileceği için düzenli olarak kontrollere gidilmelidir.
Bunun yanı sıra fiziksel egzersizlere ve fizik tedavi uygulamalarına erken yaşta başlamak büyük önem taşır. Aktif egzersizler dışında pasif germe hareketlerinin de mutlaka yapılması gerekmektedir. Yüzme gibi sporlar, çocukların kaslarını korumasına yardımcı olmasından dolayı sıklıkla tercih edilir.
DMD Hastalığı Tedavi İçin Kullanılan Cihazlar
Çocukların ayak bileklerinin esnekliğini koruması adına yatarken ayak bileklerini de içerisine alan özel bir askı giymeleri gerekir. Bu özel askı, ayağın uyurken aşağı bakmasını engeller ve normal durmasını sağlar. Hastalık ilerlediği zaman, dizi de içerisine alan bir askı giyilmesi mümkündür. Dizdeki hareket kaybolduğunda, bu askı sayesinde kalçadan bacağın sallanarak adım atılması veya ayakta durması sağlanır. Birkaç saat bile olsa hastanın ayakta durması ya da hareket etmeye çalışması, kas kaybının hızını azaltmaya yardımcı olur. Ancak hastalar tekerlekli sandalye ile hareket etmeye alıştıkları için genellikle hareket kabiliyetlerini aksatabilirler.
DMD Önlenebilir mi?
Bu hastalığa yol açan gen mutasyonu ile doğan bir çocukta hastalığı önlemenin imkanı olmaz. Ancak DMD taşıyıcı olan anneler genetik testten geçebilir ve hamile olduklarında bebeğin bu hastalığı taşıyıp taşımadığı test yaptırılarak kontrol edilir. Bu testlerin %95’i doğru sonuç verir. DMD hastalığı tanısı konulan çocukların aileleri genetik danışmanlık almaları gerekir. Bu hastalık tam olarak önlenemese de, hasta çocuğun yaşam kalitesini artırmak adına pek çok değişiklik yapılması şarttır.
Sıkça Sorulan Sorular
DMD kimden geçer?
X kromozomuna bağlı geçiş gösteren bir hastalık olan DMD, anneden geçer.
DMD hastalığı yaşam süresi nedir?
Eskiden bu hastalık ile mücadele etme süresi oldukça kısayken, günümüzde 40 – 50’li yaşlara kadar süre uzamaktadır. Doktorun uyguladığı tedavi ve terapiler, belirtilerin yönetilmesine ve hastalığın seyrinin yavaşlamasını sağlar.
