Down Sendromu: Nedir? Belirtileri ve Tedavisi 

Down sendromu, anormal hücre bölünmesi nedeniyle meydana genetik bir bozukluktur. Kromozom sayısının fazlalığı nedeniyle meydana gelen down sendromunun bireylerde etkisi, belirtileri ve tedavisi hakkında detaylı bilgiye makalemizden ulaşabilirsiniz.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, hafif veya ciddi fiziksel ve zihinsel gelişim bozukluklarının ortaya çıkmasında etkili olan genetik bozukluktur. Trizomi 21 yada mongolizm olarak da adlandırılan down sendromu, bireylerde ekstra kromozom bulunması nedeniyle meydana gelmektedir. Kromozomların tam ve doğru olması vücudumuzun fiziksel ve zihinsel olarak doğru çalışmasını sağladığı için önemlidir.

Bu sendroma sahip insanlar +1 fazla kromozom ile dünyaya geldikleri için fiziksel ve zihinsel sorunlardan etkilenmektedirler. Down sendromu farkındalığı, son yıllarda artış göstererek birçok kişi tarafından bilinmeye başlanmıştır. Down sendromlu çocuklar ve down sendromlu tüm bireylere karşı farkındalığın oluşması adına 21 mart down sendromu farkındalık günü kutlanmaktadır. Geçmiş zamanlara göre daha fazla bilgi sahibi olunan down sendromu hakkında tüm detaylar için diğer başlıklarımızı inceleyebilirsiniz.

Down Sendromu Ne Kadar Yaygındır?

Tüm dünyada Down sendromlu birey sayısının 6 milyon civarında olmaktadır. Türkiye’de kesin bir veri olmamakla birlikte yaklaşık 70.000 down sendromlu bireyin yaşadığı tahmin edilmektedir. Her 800 doğumdan 1’inde görülen down sendromu, fiziksel ve zihinsel gelişim bozukluğuna neden olarak bireylerin hayatlarını bu hastalıkla devam etmesine neden olmaktadır.

Down Sendromu Türleri Nelerdir?

Down sendromu, üç ayrı tipte görülebilir. Down sendromu türleri arasında;

1. Trizomi 21

Trizomi 21 türü, her hücrede fazladan bir kromozom 21 fazlası olması durumudur. Sendromun en yaygın görülen tipi trizomi 21 olmaktadır.

2. Mozaik Down Sendromu

Mozaizm, tüm hücrelerde olmamakla birlikte bazılarında fazladan bir kromozom olmasıyla ortaya çıkmaktadır. Mozaik down sendromlu kişiler, trizomi 21 olanlara göre daha az semptom gösterebilir.

3. Translokasyon Down Sendromu

Down sendromunun bu tipinde, çocuklarda 21. kromozomun sadece bir kısmı vardır. toplam 46 kromozoma sahip iken, birinde fazladan yüklenmiş bir kromozom 21 parçası olduğu anlamına gelmektedir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromunun görülebilecek birçok belirtisi bulunmaktadır. Farklı türleri nedeniyle insandan insana farklılık gösteren belirtilerden bahsedilebilir. Bazıları zihinsel bazıları bedensel değişiklikler olmak üzere sosyal hayatı etkileyen faktörler oldukça açıktır. Her ne kadar farklılıklardan bahsedilse de down sendromlu insanlar bazı ortak özelliklere sahip olmaktadır. Bu özellikler arasında;

• Yukarı doğru eğimli çekik gözler

• Küçük kulaklar

• Düz burunlar

• Küçük kafa

• Düz yüz özellikleri

• Kısa boyun

• Kısa boy

• Çıkıntılı ve şişkin dil

• Gözlerin renkli kısımlarında küçük beyaz noktalar

• Küçük el ve ayaklar

• Gevşek eklemler

• Zayıf kas kütlesi

Yukarıda bahsettiklerimiz down sendromu fiziksel belirtileri olarak ayrılabilir. Down sendromu olan bireylerde  gelişimsel yetersizlik kadar sosyal gelişimde de gecikmeler görülebilir. Down sendromlu kişilerde sosyal özellikler arasında;

• dürtüsel davranışlar

• zayıf yargı yeteneği

• dikkat süresinin kısalığı

• aynı hareketleri tekrar etme

• yavaş öğrenme yeteneği

görülebilecek komplikasyonlar arasındadır. Sosyal ve fiziksel gelişim zorlukları kadar, bireylerde tıbbi sorunlarda bulunmaktadır. Sağlık anlamında doğduktan gelişen bozukluklar, hayatları boyunca dikkat etmelerine neden olacak bazı durumlara sebep olabilir. Down sendromu olan kişilerde görülen tıbbi komplikasyonlar arasında;

• obezite

• işitme kaybı

• zayıf görüş sorunu

• doğuştan kalp kusurları

• katarakt

• lösemi

• kronik kabızlık

• uyku apnesi

• demans

• hipotiroidizm

• geç diş büyümesi

• çiğneme sorunları

• Alzheimer hastalığı

• solunum yolu enfeksiyonları

• idrar yolu enfeksiyonları

Kromozom fazlalığıyla dünyaya gelen kişilerde görülebilecek tıbbi komplikasyonlar arasında yer almaktadır. Bazı hastalık belirtileri doğduğu andan itibaren hissedilmek ile birlikte, alzheimer ve demans gibi sorunlar yaş ilerledikçe ortaya çıkmaktadır.

Hamilelikte Down Sendromu Tanısı

Down sendromu taraması, hamilelikte yapılması gereken testler arasında yer alan rutin testler arasındadır. Ailede down sendromu öyküsü bulunuyorsa, anne veya baba 35 yaş üstünde ise değerlendirme yapmak önemlidir.

İlk üç aylık dönem

Ultrason değerlendirmesi ve kan testleri, hamileliğin ilk üç ayında down sendromu tespitinde kullanılabilir. Yapılan testler sonucunda pozitif olduğu düşünülüyorsa, hamileliği ilerleyen dönemlerinde tekrardan değerlendirmeler yapılması önemlidir. Gebeliğin 15. haftasında amniyosentez ile takip sağlanabilir.

İkinci üç aylık dönem

Hamileliğin ikinci üç ayında, ultrason ve dörtlü işaretleyici ekran testi, down sendromu tespitinde kullanılabilir. Hamileliğin 15 – 20 haftaları arasında yapılan testlerden biri normal değilse, doğum kusurları açısından riskli sayılabilir.

Trizomi 21 Ultrason Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu (21. kromozom trizomisi) belirtileri, hamilelik döneminde ultrasonda gözlemlenebilir.  Down sendromu ultrason görüntüleri arasında;

• ense kalınlığı
• uzun kemiklerde kısalık
• böbrek havuzcuğunda genişleme
• ekojenik intrakardiyak odak
• hiperekojen bağırsak
• burun kemiği yapısı
• kulak ölçümü

bebeğin down sendromuna sahip olup olmadığı konusunda bilgi verecektir. Belirlenen gelişim sürecinde her organda gözlemlenmesi gereken uzunluk ve kalınlık mevcuttur. Bu değerlerdeki değişiklik, down sendromlu bebek şüphesi yaratabilir. Bulgular sonucunda bebeğin down sendromlu olduğunun kesinleşmesiyle anne hamileliğini sonlandırabilir veya bebeği doğurmayı tercih edebilir.

Doğum Sonrası Down Sendromu Tanısı

Doğum öncesi kontrol edilmemiş veya belirtilmemiş down sendromu, doğum sonrası tespit edilebilir. Doğum sonrasında;

• fiziksel muayene
• karyotip kan testi

uygulamaları yapılarak, bebeklerde down sendromu teşhisi konulabilir.

Down Sendromu Tanı Testleri

Doğum öncesi down sendromu tanısı konulabilmesi adına rutin testlerin yanı sıra ek testler istenebilir. Bu testler arasında;

• Amniyosentez: Doktorunuz bebeğinizin sahip olduğu kromozom sayısını incelemek için amniyotik sıvı örneği alır. 15. haftadan sonra alınan örnek incelemesi sonunda sendromun varlığı tespit edilebilir.
• Koryonik villus örneklemesi: Doktorunuz fetal kromozomları analiz etmek için plasentadan hücre alımı yapar. Hamileliğin 9. ve 14. haftaları arasında yapılan testler düşük riskini arttırmaktadır ancak düşük ihtimali, %1 oranında olmaktadır.
• Perkütan göbek kan örneklemesi: Göbek kordonundan alınan kan ile kromozom kusurları incelenecektir. 18. haftadan sonra uygulanabilen bu test sonrası düşük yapma riski yükselmektedir. Bu nedenle ancak diğer testlerin belirsiz olduğu durumlarda tercih edilmektedir.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromu tedavisi, günümüzde sağlanamamaktadır. Ancak ailelerin ve bu sendroma sahip kişilerin katılabilecekleri eğitim ve destek programları bulunmaktadır. Bebeklik döneminden yetişkinlik çağlarına kadar olabilecek süreç için özel eğitim programlarına katılarak, down sendromlu çocuklara yardımcı olunabilir. Gelişebilecek bazı özelliklerden maksimum verimi alabilmek adına özel eğitim programları oldukça önemlidir. Eğitim programlarının yardımcı olabileceği durumlar arasında;

• duygusal beceriler
• sosyal beceriler
• kendi kendine yardım becerileri
• motor beceriler
• dil ve düşünce becerileri

özel eğitim programlarıyla geliştirilebilir. Down sendromuna sahip bireyler erken yaşlarda daha hızlı gelişim gösterirken, yaşın ilerlemesiyle birlikte yavaş öğrenme durumu gözlemlenebilir. Sendromlu çocukların yaşamı ve sosyal çevresiyle uyumu oldukça önemlidir. Bu nedenle okullarda entegre sınıflar kurulması ve özel eğitim verilmesi sağlanmalıdır. Sosyal çevrenin ve ailenin desteğiyle down sendromlu bireylerin sosyalleşmesi sağlanabilir.

Down Sendromu Risk Faktörleri Nelerdir?

Sağlıklı bireylerin vücudunda tek hücrede 23 çift kromozom bulunmaktadır. Kromozomlardaki çiftlerin biri anneden biri babadan geçmektedir. Bazen bir şeylerin test gitmesiyle 21. kromozomun fazladan bir kopyası oluşur. İki tane olması gereken kromozom üç tane olduğunda down sendromu semptomları ortaya çıkar. Down sendromu kaç kromozom olur diye merak ediyorsanız 46 + 1 yani 47 kromozoma sahiptirler. 47 kromozoma sahip olmak, anne veya babanın yaptığı hiçbir durumdan kaynaklanmamaktadır.

Bu durumda down sendromu genetik mi diye düşünebilirsiniz. Bilinen verilere göre aile geçmişinde down sendromuna sahip olmak, diğer nesillerde görülme riskini arttırabiliyor. Down sendromu neden olur? diye merak ediyor olabilirsiniz ancak bu durumun kesin nedeni henüz bilinmiyor. Down sendromlu bebek sahibi olma oranı, 35 yaş ve üstünde artmaktadır ancak bu durum sadece ihtimaller üzerindedir. Down sendromu risk faktörlerinden biri de çocuklarınızdan birinde down sendromu olması üzerine diğer çocuğunuzda da down sendromu görülebilmektedir. Tesadüfen gerçekleşebilen bu durum direkt anne ve babaya bağlı olmamakla beraber, günümüzde tam nedeni bilinmemektedir.

Down Sendromu ile Yaşamak

Down sendromlu bireylerin yaşam sürelerinin yıllar içerisinde iyileştiği görülmüştür. Günümüzde sendroma sahip kişilerin yaş ömrü 50- 60 yıla kadar ulaşmaktadır. Bu sendroma sahip bir çocuğunuz varsa, zorluklarını anlayan bu durumla empati yapabilen kişiler ve uzmanlarla görüşmeniz önemlidir. Çocuğunuz diğer bireylere göre daha fazla zorlukla başa çıkmak zorunda kalabilir ancak bu engellerin üstesinden gelinebilir ve başarılı olabilirler. Çocuğunuza inanarak, aile ve sosyal çevresinde destek ağı oluşturabilir ve başarmak için destek olabilirsiniz.

Sonuç

Down sendromlu bireyler, giderek toplumda daha fazla etkili olmaktadır. Okul, sağlık sistemleri ve sosyal alanlarda toplum örgütleriyle entegre olarak  sosyal hayata uyum sağlayabiliyorlar. Hafif ve orta dereceli bilişsel gelişmeler, özel eğitimlerle minimum seviyeye indirilerek, down sendromlu bireylerin hayatları daha kolay hale getirilebilir. Yaşam ömrü uzayan sendromlu bireyler, yaygınlaşan toplum bilinciyle daha fazla kabul görmekteler. Hamilelikte down sendromu şüphesi veya doğum sonrası down sendromu ile karşılaştıysanız aşağıda yer alan doktor listemizden randevu alabilirsiniz.

 

Sıkça Sorulan Sorular