Huntington Hastalığı Nedir?
İlerleyici bir nörolojik hastalık olan huntington hastalığı, genetik temelli olup sinir sisteminin asıl nörolanlarını ilgilendiren bir sağlık sorunudur. Kalıtım yolu ile aileden çocuklara aktarılsa da, gelişim evresi diğer genetik hastalıklara göre daha farklı ilerler. Bu kalıtım bozukluğu nedeniyle, yaş ilerledikçe beyin dokusunda ilerleyici bir yıkım meydana gelir. Bundan dolayı da, özellikle gençlerde, nörolojik belirtiler ortaya çıkar. Peki huntington hastalığı belirtileri nelerdir? ve Huntington hastalığı tedavisi nasıl olmalıdır? Daha detaylı bilgi için Özel Avicenna Hastanesi olarak ele alınan bu yazıyı okuyabilirsiniz.
Çeşitleri
- Geç başlangıçlı huntington hastalığı: En yaygın olarak görülen formu budur. Genellikle semptomlar 30 ila 40’lı yaşlarda görülmeye başlar ve kalıtımdaki bozukluk hastalığın artması ile nesiller boyu doğru bir oranda artar.
- Erken başlangıçlı huntington hastalığı: Nadir olarak görülür ve daha çok çocukluk ve ergenlik dönemlerinde meydana gelir.
Nedenleri
İnsan genomundaki 4. kromozomda yer alan bir gen diziliminden dolayı meydana gelir. Bu alanda CAG şeklinde dizilen genetik bilgi sürekli olarak tekrarlanarak, huntington adındaki protein ile bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Ayrıca nöronlar tarafından hem fazla üretilmeye hem de birikmeye başlar. Birikme yapan bu protein, nöronlarda yıkım evresini başlatılır ve hastalığın belirtilerini göstermesine yol açar. Sonuç olarak hastada CAG tekrarı ne kadar çok meydana gelirse, hastalıkta bir o kadar şiddetli olur ve erken yaşta gelişir.
Huntington Hastalığı Belirtileri
Geç başlangıçlı;
- Psikolojik sorunlar
- İrritabilite
- Koordinasyon zayıflığı
- Distoni
- Karar vermede zorluk
- Yeni bilgileri öğrenme ve kavramada güçlük
- Yutkunma ve konuşmada zorluk
- Kişilik değişiklikleri
- Hafıza kaybı
- Yürümede zorluk
- İstemsiz hareketler
Erken başlangıçlı;
- Kasılma
- Tükürüğünü yutamama
- Sakarlık ve sık sık düşme
- Konuşmada bozukluk
- Yavaş hareketler
- Okul başarısında ani düşüşler
- Epileptik nöbetler
Huntington Hastalığı Tanısı
Burada en önemli nokta ailede benzer şikayetleri yaşayan birisinin varlığıdır. Hastanın öyküsü ve aile geçmişi dışında fiziki muayene yapılır ve farklı tetkiklere başvurulur. Refleks muayenesi, görme ve işitme testleri, yürüyüş testleri gibi nörolojik muayenenin yanı sıra EMG, bilgisayarlı tomografi (BT) ve MR gibi görüntüleme yöntemleri uygulanır. Aynı zamanda psikolojik değerlendirme için farklı psikiyatrik testlere de başvurulabilir. Tüm bunların dışında genetik test yapılır ve sonraki çocuklarda hastalığın gelişme riski ya da şiddeti açısından kolaylıkla bilgi alınır.
Huntington Hastalığı Tedavisi
Kesin bir tedavisi yoktur ancak kişinin yaşam kalitesini artırması ve hayat koşullarını iyileştirmeye çalışması gerekmektedir. Bunun dışında ilaç tedavisi, psikoterapi, fizik tedavi ve konuşma terapileri gibi yöntemler tercih edilmelidir.
Sıkça Sorulan Sorular
Huntington hastaları ne kadar yaşar?
Altta yatan genetik özelliğe bağlı olsa da, hastalığın başlangıcından itibaren kişiler 15 – 20 yıl yaşayabilme potansiyeline sahiptirler. Erken başlangıçlı form söz konusu ise, hastalığın başlangıcından itibaren kişiler 10 – 15 yıl kadar yaşayabilirler.
Huntington hastalığı genetik mi?
Çok nadir görülse de, günümüzde henüz tedavisi olmayan bir hastalık türüdür. 4. kromozomdaki HTT adındaki gende ortaya çıkan bir mutasyon neden olur.
Huntington hastalığının tedavisi var mı?
Tamamen tedavisi olan bir hastalık değildir ancak ortaya çıkan semptomların kontrol altına alınmasına yönelik çalışmalar yapılır.
